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La asociación del alelo 4 de la apolipoproteína E epsilon con la enfermedad de la neurona motora de inicio bulbar
A al-Chalabi1, Z E Enayat, M C Bakker
1King's MND Care and Research Centre, London, UK.
Lancet (London, England)
|January 20, 1996
Resumen
El alelo apolipoproteína E (APOE) epsilon 4 está relacionado con la aparición bulbar en la enfermedad de la neurona motora. Esto sugiere que APOE influye en los patrones de degeneración de las neuronas motoras, potencialmente independientes de la patología del Alzheimer.
Área de la Ciencia:
- La neurogenética es la neurogenética.
- Neurología Neurología.
- Biología Molecular Biología Molecular
Sus antecedentes:
- Se sabe que las variantes del gen de la apolipoproteína E (APOE) afectan el inicio de la enfermedad de Alzheimer.
- El papel de APOE en otras afecciones neurológicas merece ser investigado.
- La asociación entre las variantes alélicas de APOE y la presentación de la enfermedad de la neurona motora (MND) no está clara.
Objetivo del estudio:
- Investigar la relación entre las variantes alélicas de la apolipoproteína E (APOE) y la presentación clínica de la enfermedad de la neurona motora (MND).
- Para determinar si las variantes específicas de APOE están asociadas con patrones particulares de aparición de MND.
Principales métodos:
- Un estudio de caso-control en el que participaron 123 pacientes con MND y 121 controles sanos.
- Registro prospectivo del diagnóstico de MND, la ubicación de inicio y la fecha de inicio.
- Genotipado ciego de alelos APOE en todos los participantes.
Principales resultados:
- El alelo APOE epsilon 4 fue significativamente más prevalente en pacientes con MND de inicio bulbar (42%) en comparación con MND de inicio de extremidades (22%) y controles (21%).
- El análisis estadístico confirmó una asociación significativa entre el APOE epsilon 4 y el MND de inicio bulbar (p = 0,026).
Conclusiones:
- El alelo APOE epsilon 4 puede influir en el patrón de degeneración de las neuronas motoras en MND.
- APOE puede afectar la función neuronal en MND a través de mecanismos distintos de la deposición de beta-amiloide o la acumulación de enredos neurofibrilares.