Enfermedad granulomatosa crónica en adultos

Área de la Ciencia:

• Inmunología Inmunología.
• Genética La genética.
• La pediatría es la medicina de los niños.

Sus antecedentes:

• La enfermedad granulomatosa crónica (CGD) es un trastorno inmunológico hereditario que afecta la función de los granulocitos.
• Típicamente se presenta en la primera infancia con infecciones recurrentes graves.

Objetivo del estudio:

• Para investigar las características clínicas y de laboratorio de los pacientes con CGD con diagnósticos inusualmente tardíos.
• Evaluar la prevalencia y las características de la CGD de aparición en adultos.

Principales métodos:

• Revisión retrospectiva de 11 pacientes con CGD diagnosticados entre 13 y 43 años de edad de dos hospitales infantiles.
• Examen de las manifestaciones clínicas, el historial de infecciones y los subtipos genéticos.

Principales resultados:

• La edad promedio en el primer síntoma fue de 3,6 años, pero el diagnóstico se retrasó hasta una mediana de 22 años.
• Las infecciones comunes incluyeron Staphylococcus aureus y Aspergillus; 7 pacientes desarrollaron granulomas.
• Se observó una menor frecuencia de infecciones graves en comparación con la CGD clásica, posiblemente debido a la producción residual de metabolitos reactivos de oxígeno en 9 pacientes.

Conclusiones:

• La ECG de inicio en adultos puede ser más prevalente de lo que se pensaba anteriormente.
• La CGD debe considerarse en adultos con infecciones inexplicables o granulomas para una intervención oportuna.
• El asesoramiento genético es importante para las familias afectadas.