Las infecciones por el virus de Epstein-Barr en el síndrome linfoproliferativo recesivo ligado a X

Área de la Ciencia:

• Inmunología Inmunología.
• Genética La genética.
• Virología Virología.

Sus antecedentes:

• El síndrome linfoproliferativo recesivo ligado al X (X.L.R.L.S.) es un raro trastorno genético que afecta a la regulación inmune.
• El virus de Epstein-Barr (EBV, por sus siglas en inglés) La infección es un desencadenante conocido de manifestaciones graves en X.L.R.L.S. los pacientes. los pacientes.

Objetivo del estudio:

• Para investigar la expresión fenotípica variable de X.L.R.L.S. en los hermanos afectados.
• Para explorar el papel de la respuesta inmune al EBV. en la patogénesis y los resultados de la enfermedad.

Principales métodos:

• Prospectiva de observación clínica de tres hermanos con X.L.R.L.S.
• Evaluación del estado inmunológico, incluida la hipogammaglobulinaemia.
• Documentación del EBV. infección y las respuestas inmunológicas.
• Estudios de grupo sanguíneo Xg para investigar la recombinación del cromosoma X.

Principales resultados:

• Se observaron diversos fenotipos: hipogammaglobulinemia con EBV subclínico. infección, mononucleosis infecciosa (M.I.) fatal (I.M.) y también y linfoma debido a un EBV defectuoso. respuesta y el linfoma histiocítico.
• La hipogammaglobulinaemia y la neumonitis por sarampión precedieron al EBV. infección en un caso.
• La recombinación del cromosoma X fue identificada en un sobreviviente.
• E.B.V.E. es el nombre que se le da. La infección puede conducir a I.M. fatal. y el linfoma en X.L.R.L.S.

Conclusiones:

• Respuestas inmunes variables al EBV. probablemente explican las diversas presentaciones clínicas de X.L.R.L.S.
• Una respuesta inmune efectiva al EBV. parece ser protector contra los resultados severos como el I.M. fatal. y el linfoma en X.L.R.L.S.