Relación entre el estado de folato, una mutación común en la metilenetetrahidrofolato reductasa, y las...

Área de la Ciencia:

• La bioquímica es la bioquímica.
• Genética La genética.
• Ciencias de la Nutrición Ciencias de la Nutrición

Sus antecedentes:

• La metilenetetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es crucial para el metabolismo del folato, ya que sintetiza el 5-metiltetrahidrofolato.
• Una mutación común del MTHFR (sustitución de alanina por valina) da como resultado una enzima termolable.
• Esta mutación puede conducir a niveles elevados de homocisteína en plasma, un factor de riesgo para enfermedades cardiovasculares.

Objetivo del estudio:

• Para investigar la interacción entre la mutación MTHFR y los niveles de folato en el metabolismo de la homocisteína.
• Para determinar si el estado de folato modifica el efecto de la mutación MTHFR en los niveles de homocisteína.

Principales métodos:

• Cribado de 365 individuos del Estudio del Corazón Familiar NHLBI.
• Genotipización para la mutación común MTHFR.
• Medición de las concentraciones plasmáticas de folato y de homocisteína total en ayunas.

Principales resultados:

• Entre los individuos con niveles bajos de folato plasmático (< 15,4 nmol / L), el genotipo mutante homocigótico MTHFR se asoció con niveles de homocisteína 24% más altos (P <.05).
• No se observaron diferencias significativas en los niveles de homocisteína entre los genotipos en individuos con niveles adecuados de folato (≥ 15,4 nmol/L).

Conclusiones:

• Las personas con la mutación MTHFR térmolable pueden tener mayores necesidades de folato.
• La suplementación con ácido fólico podría ser esencial para prevenir la hiperhomocisteinemia en personas con esta mutación.
• El mantenimiento de niveles adecuados de folato es importante para controlar las concentraciones de homocisteína en aquellos con la mutación MTHFR.