Videos de Experimentos Relacionados
Cirrosis infantil tirolesa endémica: un trastorno ecogenético
T Muller1, H Feichtinger, H Berger
1Department of Paediatrics, University of Innsbruck, Reutte, Austria.
Lancet (London, England)
|March 30, 1996
Resumen
La cirrosis tirolesa infantil, una enfermedad hepática hereditaria, fue erradicada mediante la sustitución de los recipientes de cobre para cocinar. Esto sugiere que los factores ambientales como la contaminación por cobre son cruciales para este trastorno ecogenético.
Área de la Ciencia:
- Hepatología Hepatología.
- La pediatría es la medicina de los niños.
- Genética La genética.
Sus antecedentes:
- Una enfermedad hepática endémica afectó a bebés y niños en el oeste de Austria desde 1900 hasta 1974.
- La incidencia de la enfermedad alcanzó su punto máximo entre 1930-1960 y desde entonces ha desaparecido.
Objetivo del estudio:
- Para investigar la causa de una cirrosis hepática infantil endémica en el Tirol.
- Determinar los factores genéticos y ambientales que contribuyen a la enfermedad.
Principales métodos:
- Se recopilan datos clínicos y genéticos de los pacientes.
- Analizó pedigríes y realizó estudios etnográficos y entrevistas.
Principales resultados:
- La enfermedad seguía una herencia autosómica recesiva, similar a la cirrosis infantil india.
- La contaminación por cobre de los recipientes de cobre sin envasar usados para la leche de vaca puede haber causado toxicosis hepática por cobre.
- El reemplazo de los utensilios de cobre sin enlatar erradicó la enfermedad.
Conclusiones:
- La cirrosis tirolesa infantil es un trastorno ecogenético.
- Tanto la predisposición genética como los factores ambientales (exposición al cobre) son necesarios para la manifestación de la enfermedad.
- Los hallazgos sugieren un paralelo con la toxicosis hepática de cobre no wilsoniana a nivel mundial.