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PKD2, un gen para la enfermedad renal poliquística que codifica una proteína de membrana integral
1Renal Division, Department of Medicine and Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, NY 10461, USA.
Science (New York, N.Y.)
|May 31, 1996
Resumen
Los científicos identificaron un segundo gen, PKD2, responsable de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante. Se encontraron mutaciones en este gen en familias afectadas, revelando una proteína similar a los canales de calcio.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- Biología Molecular Biología Molecular
- Nefrología Nefrología.
Sus antecedentes:
- La enfermedad renal policística autosómica dominante (ADPKD) es un trastorno hereditario común.
- La base genética de algunos casos de ADPKD seguía siendo desconocida.
Objetivo del estudio:
- Para identificar el segundo gen responsable de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante.
- Para caracterizar el gen identificado y su producto proteico.
Principales métodos:
- La clonación posicional se utilizó para identificar el gen.
- Se realizó un análisis de mutación en las familias afectadas.
- Se utilizaron herramientas bioinformáticas para predecir la estructura y función de las proteínas.
Principales resultados:
- Un nuevo gen, PKD2, fue identificado como el segundo gen principal para ADPKD.
- Las mutaciones sin sentido en PKD2 se segregaron con la enfermedad en tres familias.
- La proteína PKD2 (968 aminoácidos) tiene seis dominios transmembrana y comparte similitud con PKD1 y los canales de calcio controlados por voltaje.
Conclusiones:
- El gen PKD2 es una causa significativa de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante.
- Las similitudes estructurales de la proteína PKD2 sugieren un papel en la función de los canales iónicos o la regulación del calcio.
- Investigaciones adicionales sobre la función de PKD2 pueden revelar nuevas dianas terapéuticas para la ADPKD.