Hipoparatiroidismo latente en niños con defectos cardíacos conotruncales

Área de la Ciencia:

• Cardiología Pediátrica Cardiología pediátrica.
• Endocrinología Endocrinología.
• Genética La genética.

Sus antecedentes:

• La anomalía DiGeorge involucra problemas de timo / paratiroides, deficiencia de células T, hipoparatiroidismo y defectos cardíacos, a menudo debido a deleciones del 22q11.
• El estudio investiga la secreción de la hormona paratiroidea (PTH) en niños con defectos cardíacos conotruncales.

Objetivo del estudio:

• Para determinar si la secreción estimulada de PTH se reduce en niños normocalcémicos con defectos conotruncales.
• Evaluar la relación entre la reducción de la secreción de PTH y las deleciones de 22q11.

Principales métodos:

• Calcio ionizado medido y PTH intacta durante la hipocalcemia inducida en 22 pacientes y 10 controles.
• Detección de deleciones cromosómicas mediante hibridación fluorescente in situ y análisis de dosis de ADN.

Principales resultados:

• No hubo diferencias en los niveles basales de calcio o PTH entre los grupos.
• Todos los sujetos aumentaron la PTH durante la hipocalcemia, pero los pacientes tenían niveles más bajos de PTH a pesar de la disminución del calcio.
• 14 de los 22 pacientes mostraron una reducción de la reserva secretora de PTH; 4 tenían deleciones 22q11.

Conclusiones:

• Muchos niños con defectos conotruncales tienen niveles normales de PTH pero una deficiente reserva secretora de PTH.
• Aproximadamente el 30% de estos niños tienen deleciones 22q11.
• Estos niños pueden estar en riesgo de desarrollar hipoparatiroidismo hipocalcémico.