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Síndrome de Tourette: predicción de la variación fenotípica en gemelos monocigóticos por el núcleo caudado que se une
S S Wolf1, D W Jones, M B Knable
1Clinical Brain Disorders Branch, National Institute of Mental Health (NIMH), National Institutes of Health, NIMH Neuroscience Center at St. Elizabeths, 2700 Martin Luther King Jr. Avenue, SE, Washington, DC 200.
Science (New York, N.Y.)
|August 30, 1996
Resumen
La gravedad del síndrome de Tourette (TS) varía mucho, incluso en gemelos idénticos. Las diferencias en la unión del receptor de dopamina D2 en el núcleo caudado, no en el putamen, se correlacionan con la gravedad de los síntomas de TS, lo que sugiere una región clave del cerebro involucrada en el trastorno.
Área de la Ciencia:
- La neurociencia es la neurociencia.
- Genética La genética.
- La psiquiatría es la psiquiatría.
Sus antecedentes:
- El síndrome de Tourette (TS) es un trastorno crónico del tic con herencia autosómica dominante.
- Existe una variabilidad fenotípica significativa en TS, incluso entre gemelos monocigóticos, con orígenes en gran medida desconocidos.
- Investigaciones anteriores implican el núcleo caudado en la patología de TS y sugieren la participación del sistema dopaminérgico.
Objetivo del estudio:
- Investigar la relación entre la unión del receptor de dopamina D2 en el núcleo caudado y la gravedad fenotípica en gemelos monocigóticos discordantes para el síndrome de Tourette.
- Explorar los posibles fundamentos neurobiológicos de la variabilidad del síndrome de Tourette.
Principales métodos:
- El estudio comparó la unión del receptor de dopamina D2 en el núcleo caudado y el putamen entre gemelos monocigóticos con diferente gravedad del síndrome de Tourette.
- Se utilizó un análisis estadístico para correlacionar la unión al receptor con la gravedad fenotípica.
Principales resultados:
- Se encontró una fuerte correlación (r = 0,99) entre la unión del receptor de dopamina D2 en la cabeza del núcleo caudado y la gravedad fenotípica del síndrome de Tourette en gemelos monocigóticos discordantes.
- Esta correlación fue específica para el núcleo caudado y no se observó en el putamen.
Conclusiones:
- La disponibilidad del receptor de dopamina D2 en el núcleo caudado es un predictor significativo de la gravedad del síndrome de Tourette.
- Estos hallazgos sugieren que el núcleo caudado y sus vías dopaminérgicas juegan un papel crucial en la expresión variable del síndrome de Tourette.
- Los resultados pueden vincular el síndrome de Tourette con otros trastornos neuropsiquiátricos que involucran circuitos striatales asociativos.