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Pruebas genéticas moleculares como guía para el manejo quirúrgico de la poliposis adenomatosa familiar
H F Vasen1, R B van der Luijt, J F Slors
1The Netherlands Foundation for the Detection of Hereditary Tumours, University Hospital, Leiden, Netherlands.
Lancet (London, England)
|August 17, 1996
Resumen
La elección del tratamiento de la poliposis adenomatosa familiar entre la proctocolectomía restaurativa (RPC) y la colectomía con anastomosis ileorrectal (IRA) depende del sitio de la mutación. Las mutaciones antes del codón 1250 favorecen al IRA, mientras que las posteriores favorecen al RPC para minimizar el riesgo de cáncer rectal.
Área de la Ciencia:
- Gastroenterología y Gastroenterología.
- Oncología Quirúrgica Oncología Quirúrgica.
- Genética La genética.
Sus antecedentes:
- La poliposis adenomatosa familiar (FAP) requiere colectomía, con opciones que incluyen proctocolectomía restaurativa (RPC) y colectomía con anastomosis ileorrectal (IRA).
- RPC tiene una mayor morbilidad, pero elimina el riesgo de cáncer rectal, a diferencia de IRA.
- El sitio de la mutación en el gen FAP puede influir en el curso de la enfermedad y las decisiones de tratamiento.
Objetivo del estudio:
- Para evaluar la incidencia de cáncer rectal en pacientes con FAP que se sometieron a IRA.
- Para determinar si la necesidad de una posterior escisión rectal está relacionada con el sitio de la mutación.
Principales métodos:
- Análisis retrospectivo de 225 pacientes con FAP que se sometieron a IRA entre 1956 y 1995.
- Análisis de ADN para identificar sitios de mutación en 87 pacientes (72 antes del codón 1250, 15 después).
- Evaluación del riesgo acumulado de cáncer rectal y las tasas de extirpación rectal.
Principales resultados:
- El riesgo acumulado de cáncer rectal 20 años después de la IRA fue del 12%, con un 42% sometido a escisión rectal.
- Los pacientes con mutaciones después del codón 1250 tenían un riesgo significativamente mayor de cirugía secundaria (RR 2,7, p < 0,05).
Conclusiones:
- Se recomienda la anastomosis ileorrectal (IRA) como tratamiento primario para pacientes con FAP con mutaciones antes del codón 1250.
- Se recomienda la proctocolectomía restaurativa (RPC) para pacientes con FAP con mutaciones después del codón 1250.