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Alopecia sensible a la biotina y regresión del desarrollo.

B M Charles, G Hosking, A Green

    Lancet (London, England)
    |July 21, 1979
    PubMed
    Resumen
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    Una deficiencia de biotina en un bebé causó hipotonía severa, dermatitis y alopecia. La suplementación oral de biotina condujo a una recuperación significativa, lo que sugiere un problema potencial con la absorción o el transporte de la biotina.

    Área de la Ciencia:

    • La bioquímica es la bioquímica.
    • Medicina Pediátrica La medicina pediátrica es una especialidad de la medicina pediátrica.
    • Ciencias de la Nutrición Ciencias de la Nutrición

    Sus antecedentes:

    • Un niño de 10 meses exhibió hipotonía severa, dermatitis y alopecia.
    • El cribado de ácido orgánico urinario mostró niveles elevados de ácido 3-hidroxiisovalérico, beta-metilcrotonylglycine y 3-hidroxipropionato.
    • Los ensayos de actividad enzimática para la propionil CoA carboxilasa, la beta-metilcrotonil CoA carboxilasa y la piruvato carboxilasa estaban dentro de los límites normales en los fibroblastos cultivados.

    Objetivo del estudio:

    • Para investigar la causa subyacente de los síntomas del bebé.
    • Para determinar la efectividad de la suplementación con biotina.

    Principales métodos:

    • Presentación clínica y análisis bioquímico (ácidos orgánicos urinarios).

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  • Los ensayos de actividad enzimática en fibroblastos cultivados.
  • El ensayo terapéutico con la suplementación oral de biotina.

    • Principales resultados:

    • Los hallazgos bioquímicos fueron sugerentes de un trastorno metabólico.
    • Las actividades enzimáticas normales descartaron las deficiencias comunes de carboxilasa.
    • Se observó una mejora clínica dramática después del tratamiento con biotina.

    Conclusiones:

    • La respuesta clínica sugiere fuertemente un defecto en la absorción o transporte de biotina.
    • Se debe considerar la deficiencia de biotina en los bebés que presentan síntomas metabólicos y dermatológicos similares.
    • Se justifica una mayor investigación sobre el mecanismo de absorción de la biotina.