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Polimorfismo genético de la metilenetetrahidrofolato reductasa y infarto del miocardio. Un estudio de caso y control
C Schmitz1, K Lindpaintner, P Verhoef
1Division of Cardiovascular Diseases, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA 02115, USA.
Circulation
|October 15, 1996
Resumen
La mutación del gen C677T, vinculada a niveles más altos de homocisteína (tHcy), no aumenta el riesgo de infarto de miocardio (IM) en esta población. La ingesta de ácido fólico no alteró este hallazgo, lo que sugiere que la mutación no es un marcador de riesgo cardiovascular confiable.
Área de la Ciencia:
- Genética y salud cardiovascular.
- La bioquímica y el riesgo de enfermedad.
Sus antecedentes:
- El aumento de la homocisteína plasmática total (tHcy) es un factor de riesgo conocido para las enfermedades cardiovasculares.
- Una mutación genética común (C677T) en la metilenetetrahidrofolato reductasa puede conducir a enzimas menos activas y niveles más altos de tHcy.
- Esta mutación se ha relacionado preliminarmente con un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular.
Objetivo del estudio:
- Investigar la asociación entre la mutación genética de la C677T metilenetetrahidrofolato reductasa y el riesgo de infarto de miocardio (IM).
- Para examinar los niveles plasmáticos de homocisteína total (tHcy) en relación con la mutación.
- Para determinar si la ingesta de folato en la dieta modifica el efecto de la mutación en el riesgo de infarto de miocardio.
Principales métodos:
- Estudio caso-control con 190 casos de infarto de miocardio y 188 controles del Estudio de Salud del Área de Boston.
- Genotipización para la mutación C677T de la reductasa del metilenetetrahidrofolato.
- Análisis de los niveles plasmáticos de tHcy y la ingesta dietética de ácido fólico (estratificado por la ingesta mediana).
Principales resultados:
- Las frecuencias del genotipo para la mutación C677T variaron entre los casos y los controles, pero la homocigosidad (+/+ genotipo) no mostró un aumento significativo en el riesgo de infarto de miocardio (riesgo relativo=1.1, IC del 95% 0.6-1.9).
- Los niveles plasmáticos de tHcy no diferían significativamente entre los genotipos (-/-, +/-, +/+).
- La estratificación por ingesta de ácido fólico no alteró el riesgo observado o los niveles de tHcy asociados con la mutación.
Conclusiones:
- La homocigosidad para la mutación C677T no se asocia con un mayor riesgo de infarto de miocardio en esta población estadounidense.
- La ingesta dietética de folato no parece modificar la relación entre la mutación C677T y el riesgo de infarto de miocardio.
- La mutación C677T puede no ser un biomarcador útil para el riesgo cardiovascular en poblaciones similares.