Prueba de diagnóstico para el síndrome de Prader-Willi por expresión de SNRPN en sangre

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
• Biología Molecular Biología Molecular
• Diagnóstico médico Diagnóstico médico

Sus antecedentes:

• El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un trastorno genético resultante de alteraciones en el cromosoma 15 o disomía materna uniparental.
• El gen SNRPN, impreso y expresado paternalmente, está silenciado consistentemente en pacientes con PWS, independientemente de la causa genética específica.

Objetivo del estudio:

• Desarrollar un ensayo de diagnóstico molecular rápido para el síndrome de Prader-Willi (PWS).
• Evaluar la utilidad del análisis de la expresión génica de SNRPN en leucocitos sanguíneos para el diagnóstico de PWS.

Principales métodos:

• El análisis de transcripción inversa por PCR (RT-PCR) del ARNm de leucocitos sanguíneos se utilizó para evaluar la expresión génica SNRPN.
• Se compararon los niveles de expresión entre 9 pacientes con SOP, 40 individuos de control y 11 casos sospechosos de SOP.

Principales resultados:

• La expresión de SNRPN se detectó en todas las muestras de control, pero ausente en pacientes conocidos con PWS.
• Se confirmó que cuatro casos sospechosos de PWS que carecían de expresión de SNRPN tenían reordenamientos del cromosoma 15.
• Los siete casos sospechosos restantes con expresión normal de SNRPN fueron excluidos del diagnóstico de PWS basado en hallazgos integrales.

Conclusiones:

• La prueba de expresión génica SNRPN es un método rápido y confiable para el diagnóstico molecular del síndrome de Prader-Willi.
• Este ensayo proporciona una herramienta valiosa para confirmar el PWS y excluirlo en casos sospechosos.