La mutación del gen de la proteína de unión a la manosa está asociada con la infección viral crónica por hepatitis B

Área de la Ciencia:

• Inmunogenética La inmunogenética.
• Hepatología Hepatología.
• Enfermedades infecciosas Enfermedades infecciosas.

Sus antecedentes:

• La infección por el virus de la hepatitis B (VHB) afecta a 350 millones de personas en todo el mundo, con un 20-40% de mortalidad por cirrosis y cáncer de hígado.
• Los factores del huésped que influyen en la historia natural variable del VHB siguen siendo en gran medida desconocidos, con un enfoque en la inmunidad adquirida en lugar de la innata.
• Investigaron mutaciones genéticas de la proteína de unión a la manosa (MBP), previamente vinculadas a la susceptibilidad a infecciones bacterianas y fúngicas.

Objetivo del estudio:

• Para investigar la prevalencia de las mutaciones genéticas de la proteína de unión a la manosa (MBP) en pacientes con infección por el VHB.
• Para determinar si las mutaciones en el gen MBP están asociadas con el desarrollo de una infección persistente por el VHB.
• Explorar las diferencias étnicas en la asociación entre las mutaciones genéticas de MBP y la persistencia del VHB.

Principales métodos:

• Se utilizaron la hibridación de oligonucleótidos específicos de la secuencia y la secuenciación dirigida al sitio para identificar mutaciones en el gen MBP.
• El estudio incluyó a pacientes caucásicos y asiáticos con infección aguda y crónica por el VHB, así como controles HBsAg-negativos.
• Se analizó la prevalencia de mutaciones en los codones 52, 54 y 57 del gen MBP.

Principales resultados:

• Una mutación en el codón 52 del gen MBP fue significativamente más prevalente en pacientes caucásicos con infección crónica por el VHB (27%) en comparación con los controles (4%, p = 0.0004).
• Esta asociación no se observó en pacientes asiáticos, donde la prevalencia de la mutación del codón 52 fue similar entre los pacientes crónicos con VHB (5%) y los controles (2%).
• Las mutaciones en los codones 54 y 57 se encontraron en proporciones similares entre los grupos de pacientes y de control, independientemente de la etnia.

Conclusiones:

• La mutación del codón 52 en el gen MBP está asociada con la infección persistente por el VHB en poblaciones caucásicas, pero no asiáticas.
• Estos hallazgos sugieren un papel para MBP o genes vinculados en la determinación de los resultados de la infección por HBV en adultos.
• La inmunidad innata, específicamente a través de genes como el MBP, puede desempeñar un papel crucial en la susceptibilidad y persistencia de la infección por el VHB.