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El gen metilenetetrahidrofolato reductasa y la enfermedad de las arterias coronarias
F M van Bockxmeer1, C D Mamotte, S D Vasikaran
1Department of Biochemistry, Royal Perth Hospital, Western Australia.
Circulation
|January 7, 1997
Resumen
Una mutación genética común de la 5,10-metilenetetrahidrofolato reductasa (MTHFR) relacionada con la hiperhomocisteinemia no parece aumentar el riesgo de enfermedad arterial coronaria prematura o restenosis. Este hallazgo se basa en un estudio de pacientes con enfermedad arterial coronaria documentada.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- Enfermedades cardiovasculares Enfermedad cardiovascular Enfermedad cardiovascular Enfermedad cardiovascular Enfermedad cardiovascular
- La bioquímica es la bioquímica.
Sus antecedentes:
- La hiperhomocisteinemia es un factor de riesgo conocido para la enfermedad vascular oclusiva.
- Una mutación genética común de la 5,10-metilenetetrahidrofolato reductasa (MTHFR) (nucleótido 677 C-->T) conduce a una enzima termolable y niveles elevados de homocisteína.
- Esta mutación MTHFR se ha propuesto como un contribuyente a la enfermedad de la arteria coronaria.
Objetivo del estudio:
- Investigar la asociación entre la mutación del gen MTHFR y el riesgo de enfermedad cardíaca isquémica prematura.
- Para determinar si el genotipo MTHFR influye en el riesgo de restenosis después de la angioplastia coronaria.
Principales métodos:
- Cribado de 555 pacientes blancos con enfermedad arterial coronaria confirmada angiográficamente y 143 sujetos de control no relacionados para la mutación del gen MTHFR.
- Los pacientes se dividieron en dos grupos: menores de 50 años (grupo 1) y aquellos investigados para la restenosis post-angioplastia (grupo 2).
- El análisis incluyó la evaluación de la frecuencia de la homocigosidad del MTHFR y su correlación con la gravedad de la enfermedad, el infarto de miocardio previo y la restenosis. También se midieron los niveles plasmáticos de folato.
Principales resultados:
- La frecuencia de homocigosidad para la mutación MTHFR fue similar entre los sujetos de control (10,5%), los pacientes del grupo 1 (10,6%) y los pacientes del grupo 2 (9,1%).
- No se encontró una relación significativa entre el genotipo MTHFR y el número de vasos coronarios obstruidos, antecedentes de infarto de miocardio o restenosis.
- Las concentraciones plasmáticas de folato mostraron distribuciones similares tanto en los grupos de control como en los pacientes.
Conclusiones:
- A pesar del vínculo establecido entre la hiperhomocisteinemia y el riesgo de enfermedad vascular, este estudio no encontró una asociación significativa entre la mutación del gen MTHFR y la enfermedad arterial coronaria prematura.
- La mutación del gen MTHFR, incluso cuando está asociada con hiperhomocisteinemia, no parece ser un factor de riesgo significativo para la restenosis después de la angioplastia coronaria.