La introducción clínica de las pruebas genéticas para la enfermedad de Alzheimer. Una perspectiva ética desde una...

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
• Enfermedades neurodegenerativas Las enfermedades neurodegenerativas.
• Bioética y bioética.

Sus antecedentes:

• La genética de la enfermedad de Alzheimer (EA) ha avanzado, lo que requiere conciencia entre los cuidadores con respecto a las pruebas genéticas.
• Las consideraciones clínicas y éticas rodean las pruebas genéticas para la evaluación del riesgo de EA en individuos asintomáticos y el diagnóstico en pacientes con demencia.

Objetivo del estudio:

• Para abordar los argumentos a favor y en contra de las pruebas genéticas clínicas para la enfermedad de Alzheimer.
• Proporcionar orientación sobre el uso apropiado de las pruebas genéticas en AD.

Principales métodos:

• Un grupo de consenso de 20 expertos en genética, asesoramiento, ética y políticas públicas se reunió durante dos años (1995-1997).
• Las discusiones incluyeron información de grupos focales con familias afectadas por AD que representan diversas poblaciones étnicas.
• Se desarrolló una declaración de consenso a través de múltiples rondas de revisión y redacción.

Principales resultados:

• Las pruebas genéticas en individuos asintomáticos generalmente no están justificadas, excluyendo las familias de aparición temprana autosómica dominante.
• Las pruebas genéticas APOE pueden ser un complemento de diagnóstico útil para los pacientes con demencia, pero requieren una investigación adicional.
• Debe evitarse la introducción prematura de pruebas genéticas debido a las posibles consecuencias adversas.

Conclusiones:

• Las pruebas genéticas para la enfermedad de Alzheimer deben abordarse con precaución.
• La evidencia actual no apoya las pruebas genéticas generalizadas para individuos asintomáticos.
• Se necesita más investigación para aclarar el papel de las pruebas genéticas en el diagnóstico y el manejo de la EA.