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La clonación posicional del gen para la neoplasia endocrina múltiple tipo 1
S C Chandrasekharappa1, S C Guru, P Manickam
1Laboratory of Gene Transfer, National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health (NIH), Bethesda, MD 20892, USA.
Science (New York, N.Y.)
|April 18, 1997
Resumen
La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1) es un síndrome genético que causa tumores. Los investigadores identificaron el gen MEN1, que tiene mutaciones en las familias afectadas, lo que ayuda en el diagnóstico temprano y la comprensión del desarrollo del tumor.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- Oncología Oncología.
- Endocrinología Endocrinología.
Sus antecedentes:
- La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1) es un síndrome de cáncer hereditario autosómico dominante.
- Se caracteriza por tumores en las glándulas paratiroides, los tejidos endocrinos enteropancreáticos y la hipófisis anterior.
Objetivo del estudio:
- Para identificar el gen responsable de MEN1.
- Comprender las bases genéticas de la tumorigénesis endocrina.
Principales métodos:
- Secuenciación de ADN de genes candidatos dentro del cromosoma 11q13 en el intervalo mínimo.
- Análisis de mutación en individuos afectados.
Principales resultados:
- Identificó el gen MEN1, que contiene 10 exones y codifica una proteína de 610 aminoácidos, menin.
- Se encontraron 12 mutaciones distintas (cambio de marco, absurdo, error de sentido, eliminación en el marco) en 14 probantes de 15 familias de MEN1.
- La proteína menin no tiene similitudes estructurales o funcionales conocidas con otras proteínas.
Conclusiones:
- El gen MEN1 identificado es responsable del síndrome.
- Comprender la función del gen MEN1 y de la proteína menin es crucial para desentrañar la tumorigénesis endocrina.
- Este descubrimiento facilita el diagnóstico temprano de MEN1.