Correlación entre la hipertrofia ventricular izquierda y la longitud de repetición del trinucleótido GAA en la ataxia...

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
• Cardiología Cardiología.
• Neurología Neurología.

Sus antecedentes:

• La ataxia de Friedreich (FA) es la ataxia hereditaria más común.
• La FA se presenta con frecuencia con hipertrofia cardíaca, una causa común de mortalidad.
• Un descubrimiento reciente vincula la FA con las expansiones repetidas de GAA en el gen de la frataxina en el cromosoma 9.

Objetivo del estudio:

• Para investigar la relación entre el genotipo y el fenotipo cardíaco en pacientes con FA.
• Para determinar si el tamaño de las expansiones de repetición de GAA se correlaciona con la gravedad de la hipertrofia cardíaca.

Principales métodos:

• Estudió a 44 pacientes con ataxia de Friedreich, todos homocigotos para la mutación.
• Cuantificó el tamaño de las expansiones de repetición de GAA en el gen de la frataxina.
• Evaluar el fenotipo cardíaco utilizando el modo M y la ecocardiografía bidimensional.

Principales resultados:

• El tamaño de la expansión de GAA en el alelo más pequeño osciló entre 270 y 1200 repeticiones.
• Se encontró una correlación significativa entre el tamaño de la expansión de la GAA y el grosor de la pared ventricular izquierda (r = .51, P < .001).
• La hipertrofia ventricular izquierda se observó en el 81% de los pacientes con >770 repeticiones de GAA, frente al 14% en otros (P = .002).

Conclusiones:

• La gravedad de la hipertrofia ventricular izquierda en FA está directamente relacionada con el número de repeticiones de GAA.
• Las anomalías en el gen de la frataxina pueden influir significativamente en la hipertrofia cardíaca en la ataxia de Friedreich.