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El diagnóstico prenatal de la enfermedad de Farber
Lancet (London, England)
|November 10, 1979
Resumen
El diagnóstico prenatal de la enfermedad de Farber es posible utilizando pruebas de actividad de ceramidasa de células amnióticas. Esta prueba genética predijo con precisión los fetos afectados y no afectados en dos embarazos de alto riesgo.
Área de la Ciencia:
- La bioquímica es la bioquímica.
- Genética médica La genética médica.
- Diagnóstico prenatal y diagnóstico prenatal.
Sus antecedentes:
- La enfermedad de Farber es un raro y fatal trastorno de almacenamiento lisosómico causado por la deficiencia de ceramidasa ácida.
- El diagnóstico precoz es crucial para el asesoramiento genético y las decisiones de gestión.
- El diagnóstico prenatal permite tomar decisiones informadas con respecto a embarazos de alto riesgo.