La evidencia del síndrome de Turner de un locus impreso vinculado a X que afecta la función cognitiva

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
• La neurociencia es la neurociencia.
• Biología del desarrollo Biología del desarrollo.

Sus antecedentes:

• El síndrome de Turner (45,X) es una condición genética en las mujeres que implica la deleción del cromosoma X.
• Si bien la inteligencia suele ser normal, con frecuencia se observan problemas de ajuste social.

Objetivo del estudio:

• Investigar la influencia del origen del cromosoma X (materno vs. paterno) en el ajuste social y la función cognitiva en mujeres con síndrome de Turner.
• Identificar un posible locus genético impreso en el cromosoma X relacionado con la cognición social.

Principales métodos:

• Se estudiaron 80 hembras con síndrome de Turner (45,X), categorizándolas por origen del cromosoma X materno (45,X[m]) o paterno (45,X[p]).
• Realizó evaluaciones neuropsicológicas centradas en las habilidades de interacción social y las funciones ejecutivas.
• Realizó investigaciones moleculares en ocho hembras con deleciones parciales del cromosoma X.

Principales resultados:

• Las hembras con un cromosoma X paterno (45,X[p]) mostraron un ajuste social significativamente mejor.
• El grupo 45,X[p] exhibió habilidades superiores de la función ejecutiva verbal y de orden superior.
• La evidencia sugiere que un locus impreso en el cromosoma X, que escapa de la inactivación de X, influye en la cognición social.

Conclusiones:

• Un locus genético impreso expresado paternalmente en el cromosoma X probablemente juega un papel en la cognición social.
• Este hallazgo puede explicar la mayor vulnerabilidad de los varones 46,XY a los trastornos del desarrollo neurológico que afectan el lenguaje y la cognición social, como el autismo.