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Pruebas prenatales de portadores genéticos mediante el triple cribado de enfermedades.

C M Eng1, C Schechter, J Robinowitz

  • 1Department of Human Genetics, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY 10029, USA. ceng@smtplink.mssm.edu

JAMA
|October 23, 1997
PubMed
Resumen

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La detección prenatal simultánea de portadores de la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Gaucher y la fibrosis quística es factible y está bien aceptada. El asesoramiento genético mejora significativamente la comprensión y la toma de decisiones informadas para múltiples exámenes de detección de enfermedades genéticas.

Área de la Ciencia:

  • Genética médica La genética médica.
  • Salud reproductiva y salud reproductiva.
  • Asesoramiento genético.

Sus antecedentes:

  • Los avances en el descubrimiento de genes mejoran la detección de portadores y las pruebas prenatales para enfermedades genéticas.
  • No se ha evaluado el cribado prenatal simultáneo de portadores de múltiples enfermedades genéticas prevalentes.
  • La aceptación y las actitudes de los pacientes hacia esta estrategia de prueba no están definidas.

Objetivo del estudio:

  • Evaluar un programa educativo, de asesoramiento y de pruebas de portadores para la enfermedad de Tay-Sachs (TSD), la enfermedad de Gaucher tipo 1 (GD) y la fibrosis quística (CF).
  • Evaluar la aceptación y las actitudes de los pacientes hacia el cribado prenatal simultáneo de portadores de estos tres trastornos genéticos.

Principales métodos:

Palabras clave:
Enfoque empírico El enfoque empírico.Genética y reproducción.El Centro Médico Mount Sinai (Ciudad de Nueva York) es uno de ellos.

Videos de Experimentos Relacionados

  • Un centro de referencia de genética médica inscribió a 2824 individuos judíos asquenazíes en parejas para las pruebas de TSD.
  • Los participantes recibieron educación y asesoramiento genético, proporcionaron consentimiento informado y se sometieron a exámenes de detección de TSD, CF y GD.
  • Los cuestionarios previos y posteriores a la educación evaluaron los conocimientos, las actitudes hacia las pruebas genéticas y las preferencias de pruebas de enfermedades.

    • Principales resultados:

    • Altas tasas de aceptación para el cribado simultáneo: 97% para CF y 95% para GD junto con la prueba de TSD.
    • Frecuencias de la portadora: TSD (1:21), CF (1:25) y GD (1:18). Se identificaron y aconsejaron a 21 parejas portadoras.
    • La educación y el asesoramiento mejoraron el conocimiento, minimizaron la ansiedad y facilitaron las decisiones informadas, con elecciones reproductivas influenciadas por la gravedad de la enfermedad y la tratabilidad.

    Conclusiones:

    • El asesoramiento genético es crucial para una prueba prenatal efectiva de portadores de múltiples enfermedades genéticas.
    • Este programa demuestra una mejor comprensión, aceptación y toma de decisiones informadas para el cribado prenatal simultáneo de portadores.
    • Los hallazgos apoyan la integración de asesoramiento genético integral en los protocolos de detección prenatal para múltiples trastornos.