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Updated: Aug 9, 2026
07:00
A Method to Study the C924T Polymorphism of the Thromboxane A2 Receptor Gene
Published on: April 1, 2019
Termolabile methylenetetrahydrofolate reductase en la enfermedad de las arterias coronarias
L A Kluijtmans1, J J Kastelein, J Lindemans
1Department of Pediatrics, University Hospital Nijmegen, The Netherlands.
Circulation
|November 14, 1997
Resumen
La mutación MTHFR 677C-->T está relacionada con niveles más altos de homocisteína. La mutación homocigótica del MTHFR es un factor de riesgo significativo para la enfermedad de las arterias coronarias (CAD).
Área de la Ciencia:
- Genética y salud cardiovascular.
Sus antecedentes:
- La hiperhomocisteinemia es un factor de riesgo para la enfermedad de las arterias coronarias (CAD).
- La mutación 677C-->T del gen de la metilenetetrahidrofolato reductasa (MTHFR) está asociada con un nivel elevado de homocisteína.
- Esta mutación afecta el metabolismo de la homocisteína, un factor clave en la salud cardiovascular.
Objetivo del estudio:
- Para evaluar la frecuencia de la mutación MTHFR 677C-->T en pacientes con CAD y controles.
- Para investigar la asociación entre la mutación MTHFR y las concentraciones séricas de homocisteína.
- Realizar un metanálisis para determinar el riesgo del genotipo homocigótico MTHFR para CAD.
Principales métodos:
- Frecuencia de mutación evaluada en 735 pacientes con CAD y 1250 controles.
- Estudió la asociación entre la mutación MTHFR y los niveles séricos de homocisteína.
- Se realizó un metaanálisis de 8 estudios de casos y controles sobre el MTHFR termolábil en CAD.
Principales resultados:
- La mutación homocigótica MTHFR se produjo en el 9,5% de los pacientes con CAD frente al 8,5% de los controles (OR 1,21).
- Los niveles de homocisteína fueron significativamente elevados tanto en los individuos homocigotos (+/+) como en los heterocigotos (+/-) en comparación con los del tipo salvaje (-/-).
- El metanálisis mostró la mutación homocigótica en el 12,1% de los pacientes frente al 10,4% de los controles (OR 1,22, significativo).
Conclusiones:
- Tanto los genotipos homocigotos como los heterocigotos de MTHFR conducen a concentraciones elevadas de homocisteína.
- El genotipo homocigótico MTHFR 677C-->T es un factor de riesgo modesto pero significativo para la enfermedad de las arterias coronarias (CAD).
