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Una mutación en el canal de potasio en la epilepsia humana neonatal
C Biervert1, B C Schroeder, C Kubisch
1Institute for Human Genetics, University of Bonn, Bonn, Germany.
Science (New York, N.Y.)
|February 7, 1998
Resumen
Las convulsiones neonatales benignas familiares (BFNC) están vinculadas a un gen del canal de potasio (KCNQ2). Las mutaciones en este gen perjudican las corrientes de potasio, causando este síndrome de epilepsia infantil.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- La neurociencia es la neurociencia.
- Biología Molecular Biología Molecular
Sus antecedentes:
- Las convulsiones neonatales benignas familiares (BFNC) son una epilepsia hereditaria que afecta a los bebés.
- Los loci genéticos para BFNC se han identificado en los cromosomas 20q13.3 y 8q24.
Objetivo del estudio:
- Para identificar el gen responsable del BFNC.
- Para comprender el mecanismo molecular subyacente BFNC.
Principales métodos:
- La clonación posicional para aislar genes en el locus BFNC.
- Estudios de expresión génica en ovocitos de Xenopus laevis.
- Análisis de las mutaciones del gen KCNQ2 en pacientes con BFNC.
Principales resultados:
- Se identificó el gen del canal de potasio KCNQ2, ubicado en el cromosoma 20q13.3, y se encontró que se expresa en el cerebro.
- La expresión de KCNQ2 en los ovocitos producía corrientes de potasio de activación lenta.
- Se identificó una mutación de inserción de pares de cinco bases en KCNQ2 en una familia BFNC, lo que lleva a una proteína truncada que carece de corriente medible.
Conclusiones:
- Las mutaciones KCNQ2 perjudican la repolarización dependiente del potasio.
- Este deterioro es la causa probable de las convulsiones neonatales benignas familiares.