Las mutaciones de la conexina-26 en la sordera neurosensorial esporádica y hereditaria

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
• Audiología Audiología.
• Biología Molecular Biología Molecular

Sus antecedentes:

• La discapacidad auditiva es un problema de salud mundial significativo, que afecta a los bebés y adultos jóvenes.
• La sordera congénita puede ser hereditaria o esporádica, con DFNB1 en el cromosoma 13 identificado como un locus principal.
• Investigaciones anteriores vincularon el gen de la conexina-26 (GJB2) con la sordera en las familias DFNB1.

Objetivo del estudio:

• Investigar mutaciones en el gen GJB2 en casos familiares y esporádicos de sordera congénita.
• Para determinar la prevalencia de las mutaciones GJB2, en particular 35delG, en las poblaciones italiana y española.

Principales métodos:

• Se recogieron muestras de ADN de 82 familias con sordera recesiva y 54 con sordera esporádica.
• La región codificante del gen GJB2 fue analizada en busca de mutaciones.
• La mutación 35delG se examinó en 280 individuos no relacionados de la población general.

Principales resultados:

• Se encontraron mutaciones en el gen GJB2 en el 49% de los casos de sordera recesiva y en el 37% de los casos esporádicos.
• La mutación 35delG constituyó el 85% de todas las mutaciones GJB2 identificadas.
• La frecuencia de portadores de la mutación 35delG en la población general fue de 1 en 31.

Conclusiones:

• Las mutaciones en el gen GJB2 son una de las principales causas de sordera congénita tanto hereditaria como esporádica.
• La mutación 35delG es la causa genética más común de sordera neurosensorial.
• La identificación de mutaciones GJB2 ayuda en el diagnóstico y asesoramiento de pacientes con la forma genética más prevalente de sordera.