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Updated: Jul 12, 2026
09:37
A Phenotyping Regimen for Genetically Modified Mice Used to Study Genes Implicated in Human Diseases of Aging
Published on: July 14, 2016
Enzima convertidora de angiotensina DD genotipo y enfermedad cardiovascular en la hipercolesterolemia familiar
J P O'Malley1, C L Maslen, D R Illingworth
1Department of Medicine, Oregon Health Sciences University, Portland 97201-3098, USA.
Circulation
|May 29, 1998
Resumen
El genotipo ACE DD está relacionado con un mayor riesgo de infarto de miocardio (IM) y enfermedad coronaria (CHD) en pacientes con hipercolesterolemia familiar (FH) o apolipoproteína B-100 defectuosa familiar (FDB). Este hallazgo ayuda a identificar a las personas de alto riesgo para la intervención temprana.
Área de la Ciencia:
- Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular
- Cardiología Molecular Cardiología Molecular
- Epidemiología genética y epidemiología genética.
Sus antecedentes:
- Existe controversia con respecto a la asociación entre el genotipo de deleción/deleción (DD) de la ECA y el riesgo de infarto de miocardio (IM).
- Los estudios sugieren que el genotipo ACE DD puede contribuir a la inestabilidad de la placa.
- Los pacientes con hipercolesterolemia familiar heterocigótica (FH) o apolipoproteína B-100 (FDB) familiar defectuosa tienen un alto riesgo de placas ricas en lípidos de las arterias coronarias.
Objetivo del estudio:
- Investigar la hipótesis de que el genotipo ACE DD aumenta el riesgo de infarto de miocardio y enfermedad coronaria (CHD) en pacientes con FH o FDB heterocigótica.
- Evaluar la asociación entre el polimorfismo del gen ACE y los eventos cardiovasculares en una cohorte de pacientes de alto riesgo.
Principales métodos:
- La genotipización de la ECA se realizó en 213 pacientes adultos con FH o FDB heterocigótica.
- Se registró la incidencia de infarto de miocardio o intervención quirúrgica para CHD.
- El análisis de regresión logística se utilizó para calcular las proporciones de probabilidades, ajustadas por edad, sexo e historial de tabaquismo.
Principales resultados:
- Los pacientes masculinos con el genotipo ACE DD tenían una incidencia 2,5 veces mayor de MI en comparación con aquellos con los genotipos II o DI.
- La incidencia de CHD fue 2,2 veces mayor en pacientes masculinos con el genotipo DD frente a los genotipos DI + II.
- La proporción de probabilidades para el MI asociado con el genotipo ACE DD fue de 2,57, y para el CHD fue de 2,21, después del ajuste.
Conclusiones:
- El genotipo ACE DD se asocia significativamente con un mayor riesgo de infarto de miocardio y enfermedad coronaria en pacientes con FH o FDB heterocigótica.
- La determinación del genotipo ACE puede ayudar en la identificación de pacientes asintomáticos FH y FDB con mayor riesgo de CHD prematura.
- Esta información genética ofrece una herramienta adicional para la estratificación del riesgo en pacientes con trastornos lipídicos.
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