Videos de Experimentos Relacionados
Estudio poblacional del riesgo de cáncer de mama en las portadoras de la mutación BRCA2
S Thorlacius1, J P Struewing, P Hartge
1Molecular and Cell Biology Research Laboratory, Icelandic Cancer Society, Reykjavik.
Lancet (London, England)
|November 5, 1998
Resumen
La mutación BRCA2 999del5 confiere un menor riesgo de cáncer de mama de lo que se estimaba anteriormente. Los estudios de población revelan un riesgo reducido para los portadores, pero los antecedentes familiares siguen siendo cruciales para la evaluación del riesgo individual.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- Oncología Oncología.
- Epidemiología La epidemiología.
Sus antecedentes:
- Las estimaciones anteriores del riesgo de cáncer de mama para los portadores de mutaciones BRCA1 y BRCA2 se basaron en familias de alto riesgo.
- La evaluación del riesgo basado en la población requiere evaluar el estado de mutación en muestras representativas.
- La población de Islandia, la mutación BRCA2 del fundador común y el registro de cáncer permiten la estimación del riesgo.
Objetivo del estudio:
- Estimar el riesgo de cáncer de mama basado en la población asociado con la mutación del fundador común BRCA2 999del5 en Islandia.
- Para comparar estas estimaciones de riesgo basadas en la población con las estimaciones basadas en familias de alto riesgo previamente establecidas.
Principales métodos:
- Un estudio poblacional de 575 pacientes con cáncer de mama (541 mujeres, 34 hombres) no seleccionados por antecedentes familiares.
- Utilizó el registro nacional de cáncer de Islandia para obtener datos sobre el historial de cáncer de parientes de primer grado.
- Comparación de la incidencia de cáncer en parientes de primer grado de portadores de la mutación frente a los no portadores.
Principales resultados:
- La mutación 999del5 BRCA2 se identificó en el 10,4% de las mujeres y el 38% de los hombres con cáncer de mama.
- El riesgo estimado de cáncer de mama a los 50 años para las mujeres portadoras fue del 17,0% (IC del 95% 9,1-25,9).
- El riesgo estimado de cáncer de mama a los 70 años para las mujeres portadoras fue del 37,2% (95% IC 22,4-53,9).
Conclusiones:
- Los datos basados en la población indican un riesgo promedio de cáncer de mama más bajo para los portadores de la mutación BRCA2 999del5 que lo sugerido anteriormente.
- La evaluación individualizada del riesgo de cáncer de mama en las portadoras requiere la consideración de los antecedentes familiares.
- El estudio destaca la importancia de los datos específicos de la población para una predicción precisa del riesgo genético.