ゴッシャー病における肺高血圧のエコーカルディオグラフィの評価

D Elstein¹, M W Klutstein, A Lahad

¹Gaucher Clinic, Jerusalem, Israel.

Lancet (London, England)

|May 18, 1999

まとめ

ゴッシャー病に対する酵素療法により,肺高血圧のリスクが増加する可能性があります. 研究者らは,患者のこの状態の7%の割合を発見し,ガッシャー病のすべての個人にルーティンモニタリングを推奨しました.

科学分野:

心臓病学心臓病学
血液学ヘマトロジ
遺伝学遺伝学とは

背景:

酵素置換療法 (ERT) は,ゴッシャー病の症状を効果的に管理します.
ERTを受けている患者のサブセットは,肺高血圧 (PH) を発症する.
ガッシャー病におけるPHの発生率は,さらなる調査を必要としています.

研究の目的:

ゴッシャー病の患者における肺高血圧の頻度を測定する.
ERTとPHの発展との関係を評価する.

主な方法:

エコーカルディオグラフィは,タイプ1のゴーシャー病を有する134人の成人を評価するために使用されました.
トリコスピッド不完全性 (TI) のグラデーションは,連続波ドップラーを用いて測定された.
肺高血圧は,30mmHgを超えるTIグラデーションとして定義されました.

主要な成果:

9人の患者 (7%) が肺高血圧と診断されました.
すべてのPH患者さんは治療を受けていて,6人は以前は脊髄外科手術を受けた.
胸部放射線画像はPHの発見を裏付け,25~29mmHgのTIグラデーションを有する患者の潜在PHを特定しました.

結論:

予期せぬ高率のPHは,ゴッシャー病の患者で観察されました.
治療を受けた患者または未治療のすべての患者に対して,PHの定期的なエコーカルディオグラフィーモニタリングが推奨されます.
ERTの撤去を検討することは,TIの傾斜が30mmHgを超えると正当化されることがあります.

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