関連する実験動画
Updated: Jun 28, 2026

14:45
Transgenic Rodent Assay for Quantifying Male Germ Cell Mutant Frequency
Published on: August 6, 2014
阻害性アゾオスペルミアの男性における日常検査で検出されないシスティックフィブロシス遺伝子変異の割合
1Department of Surgery, Mount Sinai Hospital, Toronto, Ontario, Canada.
JAMA
|June 22, 1999
まとめ
広範な遺伝子スクリーニングは,通常の検査よりも阻害性アゾオスペルミアの男性におけるシスティック線維症のトランスメブラン伝導性調節器 (CFTR) 遺伝子変異を多く検出します. これは,CFTR変異の潜在的な伝播を防ぐために包括的な分析の必要性を強調しています.
科学分野:
- 遺伝学 遺伝学とは
- 生殖医学は,生殖器医学である.
- 分子生物学は分子生物学である.
背景:
- 男性における阻害性アゾオスペルミアは,システィック線維症のトランスメブラン伝導性調節器 (CFTR) 遺伝子の変異と関連付けられる.
- 不妊の原因となる多くのCFTR変異は,希少であり,古典的なシスティック線維症の標準的なスクリーニングパネルによって特定されていません.
研究 の 目的:
- 阻害性アゾオスペルミアの男性における日常的なスクリーニングで見逃されたCFTR変異およびシーケンスの変化の頻度を評価する.
- 標準的なCFTR変異パネルを超えた包括的な遺伝子解析の診断収率を決定する.
主な方法:
- 31の一般的なCFTR変異とIVS8-5T変異の検査のためのルーティンスクリーニングを実施しました.
- マルチプレックスヘテロデュプレックスシフト分析と,包括的なエクソンスクリーニングのための直接DNAシーケンシングを使用しています.
- アゾオスペルミア (阻害性および非阻害性) を有する198人の男性を分析し,CBAVD (先天性双方の精管欠損),CUAVD (先天性片方の精管欠損),およびイディオパシー性 epididymal阻害を有する男性を含む.
主要な成果:
- ルーティンスクリーニングでは,阻害性アゾオスペミアサブグループにおける検出可能なCFTR変異およびIVS8-5T変異の有意な割合が省略されました.
- CBAVDグループでは,包括的な検査で72の変異が確認され,通常のパネルでは39の変異が確認された (P<.001).
- idiopathic epididymal obstructionでは,包括的な検査で24の変異が発見され,通常のパネルでは5の変異が検出されました (P=.33),通常のスクリーニングでは検出可能な変異の79%が検出されませんでした.
結論:
- 標準的なCFTR変異スクリーニングでは,軽度または希少な遺伝子変異が検出されない場合があります.
- 助産生殖技術の進歩により,病原性CFTR変異をイアトロゲン的に子孫に伝播するリスクを軽減するために,徹底した遺伝的評価が必要になります.
関連する概念動画
Sex-linked Disorders
Like autosomes, sex chromosomes contain a variety of genes necessary for normal body function. When a mutation in one of these genes results in biological deficits, the disorder is considered sex-linked.
The Y Chromosome Determines Maleness
The Y chromosome is a sex chromosome found in several vertebrates and mammals, including humans. In addition to 22 pairs of autosomes, the human males have one X chromosome and one Y chromosome. In these organisms, the presence or absence of the Y chromosome determines the development of male traits.
Evolution
Around 300 million years ago, the two sex chromosomes diverged from two identical autosomal chromosomes. Over time, the Y chromosome has lost most of its genes, shrinking in size. Today,...
Evolution
Around 300 million years ago, the two sex chromosomes diverged from two identical autosomal chromosomes. Over time, the Y chromosome has lost most of its genes, shrinking in size. Today,...
Infertility in Males
Male infertility affects millions of couples worldwide, arising from various factors that impact different stages of the reproductive process. An endocrine imbalance resulting from conditions like hypogonadism, Klinefelter syndrome, or pituitary disorders can disrupt hormone levels and reduce sperm production. Testicular defects, such as tumors, cryptorchidism, atrophic testes, abnormal sperm morphology, and low sperm count or motility, may arise due to genetic factors, structural...
Disorders of the Male Reproductive System
Men's health issues are increasingly recognized as significant, with several conditions posing common threats. Among these, testicular cancer is especially prevalent in younger men, particularly those aged 20 to 35 years. The disease often manifests as a painless mass in the testicles, sometimes accompanied by a sensation of heaviness or a dull ache.
Prostate disorders are another major concern. These conditions can impair urinary flow due to the prostate's location around the urethra. Symptoms...
Prostate disorders are another major concern. These conditions can impair urinary flow due to the prostate's location around the urethra. Symptoms...
Amebiasis
Entamoeba histolytica, a protozoan parasite, is responsible for intestinal and extraintestinal amebiasis. Though a significant proportion of infections remain asymptomatic, approximately 50 million individuals annually are estimated to present with clinical disease, resulting in up to 100,000 deaths globally. The disease burden is disproportionately high in regions with lower socioeconomic status, such as parts of India, Africa, Mexico, and Latin America.Etiology and TransmissionThe infective...

