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Updated: Jul 10, 2026

Isolation and Kv Channel Recordings in Murine Atrial and Ventricular Cardiomyocytes
Published on: March 12, 2013
KCNQ1のスプライシング変異:コードン344の変異ホットスポットで,フレーム内トランスクリプトを生成する
1Medical Genetics Unit, St George's Hospital Medical School, London, England.
KCNQ1遺伝子の変異は,長QT症候群を引き起こし,心律不整を引き起こす可能性があります. KCNQ1のエクソン処理に影響を与える特定の変異は,この遺伝的障害のホットスポットとして特定されています.
科学分野:
- 遺伝学 遺伝学とは
- 分子生物学は分子生物学である.
- 心臓病学 心臓病学
背景:
- ロングQTシンドロームは,心律乱や突然死を引き起こす遺伝疾患です.
- KCNQ1を含む特定の遺伝子の変異が,長QT症候群の原因である.
- カリウムチャネル遺伝子であるKCNQ1は,染色体11p15.5.5に位置しています.
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