ダウン症候群の胎児を検出するための第2 trimesterの超音波:メタ解析
R Smith-Bindman1, W Hosmer, V A Feldstein
1Department of Radiology, University of California, San Francisco, 1600 Divisadero St, San Francisco, CA 94115, USA. Rebecca.Smith-Bindman@radiology.ucsf.edu
JAMA
|March 7, 2001
まとめ
ダウン症候群の第2 trimesterの超音波マーカーは,低い精度を持っています. 太ったの折り合いは有望だが,実用的なスクリーニングには十分敏感ではない. 他のマーカーはダウン症候群の検出に信頼できない.
科学分野:
- 産前診断 産前診断
- 医学画像検査 医学画像検査
- 遺伝学 遺伝学とは
背景:
- 第2 trimesterの産前超音波検査は,胎児ダウン症候群を検出するための一般的な方法です.
- しかし,このスクリーニングアプローチの診断の正確性は不明である.
研究 の 目的:
- 胎児ダウン症候群の識別における第2 trimesterの超音波マーカーの正確性を評価する.
- 産前スクリーニングにおける特定の超音波検査の効果を評価する.
主な方法:
- 1980年から1999年2月に出版された英語記事の体系的なレビュー.
- ダウン症と診断された胎児1930人と,影響を受けていない胎児130,365人を対象とした56件の研究が含まれています.
- 頸椎の厚さ,エコージェニック・イントラカルディアック・フォーカスなどのマーカーの感度,特異性,確率比を計算した.
主要な成果:
- 隔離された時,超音波マーカーはダウン症候群の検出に低い感度 (1% -16%) を示しました.
- 太ったの折り合いは最も効果的なマーカーであり,ダウン症候群のリスクを約17倍に増加させました.
- 他のマーカーは,それに関連した変形がないが,ダウン症候群のリスク評価に最小限の影響を及ぼした.
結論:
- 太った部折れはダウン症を識別するのに役立つかもしれないが,実際的なスクリーニングには十分な感度がない.
- 孤立した超音波マーカーは,影響を受けた胎児と影響を受けていない胎児を区別するのに信頼できない.
- これらのマーカーを信頼してアンニオセンテシスを決定することは,ダウン症の症例を検出するよりも多くの胎児の損失につながる可能性があります.
さらに関連する動画
関連する概念動画
Meiosis I
Meiosis is a carefully orchestrated set of cell divisions, the goal of which—in humans—is to produce haploid sperm or eggs, each containing half the number of chromosomes present in somatic cells elsewhere in the body. Meiosis I is the first such division, and involves several key steps, among them: condensation of replicated chromosomes in diploid cells; the pairing of homologous chromosomes and their exchange of information; and finally, the separation of homologous chromosomes by a...
Karyotyping
Describing the number and physical features of chromosomes can reveal abnormalities that underlie genetic diseases. This description is facilitated by special staining techniques that produce a particular banding pattern on each chromosome. State-of-the-art techniques make this approach even more powerful, enabling the detection of individual genes that cause disease.A Simple Chromosome Staining Technique Provides Valuable Scientific InsightSome genetic diseases can be detected by looking at...
Meiosis vs. Mitosis
Cell division is necessary for growth and reproduction in organisms. Mitosis aids cell growth and development by dividing somatic cells. In contrast, meiosis causes the division of germ cells and plays an essential role in sexual reproduction. Due to their unique functional requirements, mitosis and meiosis differ from each other in multiple aspects.
Before the start of mitosis and meiosis I, the cell synthesizes DNA, resulting in two homologous copies of each chromosome. DNA synthesis is...
Before the start of mitosis and meiosis I, the cell synthesizes DNA, resulting in two homologous copies of each chromosome. DNA synthesis is...
Teratogenicity
The ability of a drug to produce structural deformations and functional abnormalities in the developing embryo or the fetus is called teratogenicity, and the drug producing this effect is known as a teratogen. Teratogenic effects include stillbirth, miscarriage, intrauterine growth restriction, and neurocognitive delay. A teratogen may affect the embryo at different stages of development, which is important in determining the type and extent of the damage. During blastocyst formation, the early...


