ハイパルトロフィック心筋病変: 体系的なレビュー
1Minneapolis Heart Institute Foundation, 920 E 28th St, Suite 60, Minneapolis, MN 55407, USA. hcm.maron@mhif.org
ハイパルトロフィック心筋病 (HCM) は,様々な表象と結果を持つ一般的な遺伝性心疾患です. 若い人では突然死を引き起こす可能性がありますが,多くの患者は適切な管理で正常な長寿を経験します.
科学分野:
- 心臓病学 心臓病学
- 遺伝学 遺伝学とは
- 内科内科は,内科の内科である.
背景:
- ハイパルトロフィック心筋病 (HCM) は,500人に1人に影響する一般的な遺伝性心疾患です.
- サルコメリックタンパク質遺伝子の変異によって引き起こされるHCMは,臨床的表れや結果の幅広いスペクトルを提示します.
研究 の 目的:
- ハイパートロフィック心筋病症 (HCM) に関する現在の知識を統合する.
- HCMの診断と管理における臨床的問題と進化する概念を明確にする.
主な方法:
- 1966-2000年のHCM研究に関する体系的な文献レビュー.
- 展望的,制御的,証拠に基づいた研究の分析.
主要な成果:
- HCMは,多様な遺伝的基盤,臨床的プレゼンテーション,および予後を持つ異質な状態です.
- これは,若者やアスリートにおける突然の心臓死の主な原因です.
- 診断には,説明がつかない左心室の厚み付けのエコーカルディオグラフィの識別が含まれます.
- 年間死亡率は約1%ですが,多くの患者は正常な寿命と最小限の障害を持っています.
- 治療戦略には,呼吸不全の治療薬,流出阻害のための外科手術または摘出手術,突然死予防のための implantable cardioverter-defibrillators が含まれる.
結論:
- HCMの流行病学,臨床経過,治療を理解するうえで,著しい進展がありました.
- HCMは必ずしも悪い予後につながるわけではありませんし,多くの患者の正常な長寿と互換性があります.
関連する概念動画
06:40An Improved Method for Collection of Cerebrospinal Fluid from Anesthetized Mice
08:40Absolute Quantification of Aβ1-42 in CSF Using a Mass Spectrometric Reference Measurement Procedure
11:47Treating SCA1 Mice with Water-Soluble Compounds to Non-Specifically Boost Mitochondrial Function
05:51Intracerebroventricular and Intravascular Injection of Viral Particles and Fluorescent Microbeads into the Neonatal Brain
11:56A Rapid and Specific Microplate Assay for the Determination of Intra- and Extracellular Ascorbate in Cultured Cells
14:55Direct Intraventricular Delivery of Drugs to the Rodent Central Nervous System


