BRCA1/2ステータスによる保守的に管理された早期発症乳がんのアウトカム

科学分野:

• 腫瘍学 腫瘍学
• 遺伝学 遺伝学とは
• 外科腫瘍学外科腫瘍学

背景:

• BRCA1またはBRCA2変異を有する若い女性における乳癌の初期段階の管理は複雑です.
• 次の乳がんの長期的なリスクを評価することは,この集団にとって極めて重要です.

研究 の 目的:

• ipsilateralおよびcontralateral乳がんの長期的な発生率を評価するために.
• 乳腺保存手術と放射線治療後のこれらのリスクに対する生殖線BRCA1/2変異の影響を決定する.

主な方法:

• 1975年から1998年の間に腫瘍切除と放射線治療を受けた290人の若い女性 (≤42歳) のコホートを分析した.
• 127人の女性に対し,完全BRCA1およびBRCA2配列を解析し,生殖線変異の状態を決定しました.
• 結果は,人口統計的,臨床的,病理学的データとBRCA1/2の状態に基づいて評価されました.

主要な成果:

• 22人の女性は有害なBRCA1 / 2変異 (遺伝子グループ) を有しており,105人が散発性疾患を持っていた.
• 12年後,遺伝子組換えグループでは,異側乳がん (49%対21%) と逆側乳がん (42%対9%) の割合が著しく高かった.
• ほとんどの症例は第2次原発性腫瘍として分類され,遺伝子グループでは卵巣切除やタモキシフェンを受けた患者はいなかった.

結論:

• ゲルムラインBRCA1/2変異は,後期発達のipsilateralおよびcontralateral第2次原発性乳房腫瘍の高リスクをもたらします.
• このグループにおける乳腺保存療法には,化学予防療法や,第2のがんの発生率を減らすための他の介入が有益である可能性があります.
• 双方の乳房切除術は,その後の乳房腫瘍のリスクを最小限に抑えるための選択肢です.