新型KCNJ2変異は,心室不動脈症による家族性周期性麻痺に起因する
Tomohiko Ai1, Yuichiro Fujiwara, Keiko Tsuji
1Department of Cardiovascular Medicine, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan.
新しいKCNJ2遺伝子変異,Thr192Alaは,Kir2.1チャネル機能を妨害することでアンダーセン症候群を引き起こす. この遺伝的欠陥は,周期性麻痺や心律不整を引き起こす.
科学分野:
- 遺伝学 遺伝学とは
- 分子生物学は分子生物学である.
- 心臓病学 心臓病学
背景:
- アンダーセン症候群は,KCNJ2遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝疾患です.
- KCNJ2は,心筋と骨格筋の機能に不可欠な Kir2.1 内向整流器のカリウムチャネルをコードします.
- この症候群は,周期性麻痺,心律不整,および変形的な特徴を伴う.
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