カテコロアミナージックポリモルフィック Ventricular Tachycardiaの患者の臨床および分子特徴
Silvia G Priori1, Carlo Napolitano, Mirella Memmi
1Molecular Cardiology, IRCCS Fondazione S. Maugeri, University of Pavia, Pavia, Italy. spriori@fsm.it
カテコロアミネルギー多形心室性心拍動脈 (CPVT) は,RyR2遺伝子変異と関連しています. RyR2変異を有する患者は早期に症状を経験し,男性はより高いリスクに直面し,標的の評価と治療を必要とします.
科学分野:
- 心血管遺伝学 心血管遺伝学
- 分子心臓病学 分子心臓病学
- 遺伝性心律乱症症候群 遺伝性心律乱症症候群 遺伝性心律乱症症候群 遺伝性心律乱症症候群
背景:
- カテコロアミナージック多形心室性心拍不全 (Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT) は,心臓のライオノジン受容体遺伝子 (RyR2) の変異に関連した遺伝性心拍不全である.
- CPVT患者におけるRyR2変異の罹患率と,RyR2-関連CPVT (RyR2-CPVT) と非遺伝子型CPVTの異なる臨床的特徴は,まだ完全に理解されていません.
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