小児のミトコンドリア三機能タンパク質欠陥の予見性スクリーニングは,肝疾患によって合併された妊娠において行われる
Zi Yang1, Jennifer Yamada, Yiwen Zhao
1Division of Gastroenterology, Wake Forest University School of Medicine, Medical Center Blvd, Winston-Salem, NC 27157, USA.
JAMA
|November 7, 2002
まとめ
胎児の長鎖3ヒドロキシアシル共酵素A脱水素酵素欠乏症は,妊娠中の急性脂肪肝 (AFLP) と関連しています. AFLPの新生児の早期スクリーニングは,将来の妊娠のための診断と遺伝カウンセリングを助けることができます.
科学分野:
- 妊産婦と胎児の医学について
- バイオケミストリー バイオケミストリー
- 遺伝学 遺伝学とは
背景:
- 妊娠中の急性脂肪肝 (AFLP) とHELLP症候群は,重度の妊娠合併症である.
- 長い鎖の3ヒドロキシアシル共酵素Aの胎児欠乏症は,これらの母親の状態と関連しています.
- この酵素は,長鎖脂肪酸のβ酸化に不可欠です.
研究 の 目的:
- AFLPまたはHELLP症候群に罹患した妊娠における胎児の長鎖3-ヒドロキシアシル共酵素A脱水素酵素欠乏症の頻度を測定する.
- 罹患妊娠におけるこの欠陥の遺伝的根拠を調査する.
主な方法:
- AFLPまたはHELLP症候群の女性,その子孫,またはパートナーからの108個の血液サンプルを含むコホート研究.
- 三機能タンパク質のアルファサブユニットにおける突然変異を検出するためのDNAの分子スクリーニング.
- 長鎖3ヒドロキシアシル共酵素Aデヒドロゲネーゼ欠乏症を引き起こす変異の分析.
主要な成果:
- 小児長鎖3-ヒドロキシアシル共酵素A脱水素酵素欠乏症を引き起こす変異は,AFLPの家族の19%で発見されました.
- 流行している変異であるグルタミン酸474からグルタミン (E474Q) への変異は,母親のアレルで特定されました.
- 父親のアレルは,E474Q変異またはストップコドン変異を携えていた.
結論:
- AFLPと胎児におけるE474Q変異との間に有意な関連性がある.
- AFLPの新生児をこの変異のためにスクリーニングすることは,早期診断と治療を可能にします.
- このスクリーニングは,後の妊娠のための遺伝カウンセリングと産前診断を容易にする.
