P2X7受容体遺伝子の多形態化と,慢性リンパ球性白血病の生存率
Ulf Thunberg1, Gerard Tobin, Anna Johnson
1Department of Oncology, Uppsala University, Uppsala, Sweden.
Lancet (London, England)
|December 21, 2002
まとめ
A P2X7受容体遺伝子ポリモルフィズム (1513A-->C) は,慢性リンパ球性白血病 (CLL) 患者におけるより長い生存期間と関連しています. この遺伝子マーカーは,特に免疫グロブリン重鎖変数 (V(H)) 遺伝子が変異している人に有益である可能性があります.
科学分野:
- 遺伝学 遺伝学とは
- 腫瘍学 腫瘍学
- 免疫学 免疫学とは
背景:
- P2X7受容体,カチオンチャネルは,白血病細胞におけるATP誘発のアポトーシスに作用する.
- 慢性リンパ球性白血病 (CLL) の予後は,免疫グロブリン重鎖変数 (V(H)) 遺伝子変異状態の影響を受けます.
研究 の 目的:
- CLLにおけるP2X7受容体遺伝子の単一核酸多形態 (1513A-->C) の臨床的影響を調査する.
- このP2X7ポリモルフィズムとV(H) 遺伝子変異の状態と患者の生存率を相関させるため.
主な方法:
- 170人のCLL患者と200人の対照群でPCR-RFLPを用いたP2X7 1513A-->Cポリモルフィズムの遺伝子タイプ化.
- 165人のCLL患者のV(H) 遺伝子変異状態をPCRと核酸配列解析で評価.
- P2X7遺伝子型とV(H) 変異データと全生存率を相関させる.
主要な成果:
- P2X7 1513Cアルレルは,CLL患者の22%に存在していた (35人が異生,1人が同生).
- 1513Cアレル (ヘテロジゴスまたはホモジゴス) を有する患者は,1513A/A遺伝子型 (中位104ヶ月対72ヶ月) に比べて,著しく長い全生存期間を示しました.
- 変異したV(H) 遺伝子の患者では,1513Cアレルを携えていると,生存期間の中央値が53カ月増加した (151 vs. 98ヶ月).
結論:
- P2X7 1513A-->Cポリモルフィズムは,CLLにおける臨床結果に影響を与える可能性があります.
- この効果は,変異したV (H) 遺伝子のCLL患者でより顕著に現れる.
- CLLにおけるこのP2X7ポリモルフィズムのインビボ生物学的役割を理解するために,さらなる研究が必要である.
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