ターナー・モンゴル主義複合症候群 ターナー・モンゴル主義複合症候群 最初の8つの既知の症例のレビュー

科学分野:

• 遺伝学 遺伝学とは
• 小児科は小児科です.
• エンドクリノロジー エンドクリノロジー

背景:

• ターナー・モンゴル主義多重症候群 (Turner-mongolism polysyndrome) は,まれに発生する遺伝疾患である.
• 歴史的に,8つの症例が記録されています.
• その多様な臨床スペクトルを理解することは,診断に不可欠です.

研究 の 目的:

• ターナー・モンゴル主義多症候群の認知された臨床的症状を要約すると.
• XO/G+カリオタイプの一般的な遺伝的発見を強調するために,しばしばモザイク.
• 現在知られている単一の原因因子の欠如に留意する.

主な方法:

• 以前に報告されたターナー・モンゴル主義多重症候群の症例のケースレビュー.
• 臨床的特徴とカリオタイプデータをまとめました.
• 共通点と相違点を特定するための文献合成.

主要な成果:

• 成長遅延,盾状の胸部,短い首,斜め目,精神的遅滞などの一貫した特徴を特定しました.
• 頻繁に見られるキュビティス・ヴァルガスと短い ekstremities.
• カリオタイピングにより,XO/G+のカリオタイプが判明し,XOのモザイクが主だった.

結論:

• ターナー・モンゴル主義複合症候群は,独特な一連の身体的および発達的異常を示しています.
• XO/G+モザイクカリオタイプは,重要な遺伝子マーカーである.
• エチオロジーは,この二重アヌプロイド症の単一の原因を特定するためにさらなる調査を必要とします.