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脆弱なXの為の集団スクリーニング

G Turner1, H Robinson, S Laing

  • 1Fragile X Programme, Prince of Wales Children's Hospital, Sydney, New South Wales, Australia.

Lancet (London, England)
|May 16, 1992
PubMed
まとめ
この要約は機械生成です。

オーストラリアで長年にわたる脆弱X症候群スクリーニングプログラムは,253人を特定しました. このプログラムは,遺伝的リスクについて家族に知らせ,26%の出生減少と61%の産前診断の普及につながりました.

キーワード:
遺伝学と生殖について

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科学分野:

  • 医学遺伝学 医学遺伝学
  • 公衆衛生スクリーニング

背景:

  • 脆いX症候群は,知的障害の重要な遺伝的原因である.
  • 早期発見は,遺伝カウンセリングや家族計画において極めて重要です.

研究 の 目的:

  • ニュー・サウス・ウェールズ州における脆弱なX症候群の長期スクリーニングプログラムの有効性を評価する.
  • 家族の認知度,生殖選択,遺伝サービス統合に対するスクリーニングの影響を評価する.

主な方法:

  • 知的障害者施設で14,225人を対象にスクリーニングを行いました.
  • 8172人の個人に脆弱なX症候群の検査を提供し,79%の受容率を達成しました.
  • 遺伝カウンセリングを行い,リスクの高い家族に産前診断を提供しました.

主要な成果:

  • 脆弱なX症候群を持つ253人のプロバンドを特定しました.
  • リスクの高い女性818人にインタビューとカウンセリングを行いました.
  • 90人のサブグループでは,出生率が26%減少し,胎児診断の採用率が61%減少した.
  • ほとんどの参加者は,満足度と適切な情報を報告しました.

結論:

  • 系統的な脆弱X症候群スクリーニングは,影響を受けた個人や家族を特定するのに有益です.
  • このプログラムは,知的な生殖に関する意思決定を容易にし,産前診断の普及を増加させました.
  • 脆弱なXスクリーニングをコミュニティ遺伝サービスに統合することが推奨されます.