胎児の染色体異常の超音波検査で検出可能なマーカー

科学分野:

• 産前診断 産前診断
• 医学遺伝学 医学遺伝学
• 胎児医学 胎児医学について

背景:

• 胎児の染色体異常に対する母親の年齢ベースのスクリーニングは,成功が限られている.
• 主要な染色体異常は,超音波で認識可能な胎児の欠陥とともにしばしば存在します.
• 超音波スクリーニングは,検出率を向上させる可能性を秘めています.

研究 の 目的:

• 胎児の染色体異常に対する超音波ベースのスクリーニングの影響を評価する.
• 染色体症候群に関連した特定の胎児異常を特定するために.
• 標的型超音波スクリーニングプロトコルに関するガイドラインを提供すること.

主な方法:

• 2086人の胎児のカリオタイプ化は,超音波検査で不発症や成長遅延が明らかになった後のものです.
• 特定の胎児の欠陥に対する詳細な超音波検査の評価.
• 超音波の結果に基づく染色体異常検出率の分析.

主要な成果:

• 染色体異常は14%の症例で検出されました.
• マルチシステム異常は,単一の欠陥 (2%) と比較して,より高い検出率 (29%) を示しました.
• 常見の異常は,トリソミー18型,トリソミー21型,トリプロイド性,ターナー症候群,トリソミー13型,それぞれ特有の超音波検査結果を含む.

結論:

• 超音波スクリーニングは,胎児の染色体異常を検出するための貴重なツールです.
• 特定の胎児の欠陥を認識することは,標的のスクリーニングをガイドし,産前診断を改善することができます.
• 母親の年齢だけに頼るだけで,染色体異常の胎児の有意な割合を逃してしまうでしょう.