BRCA1およびBRCA2の遺伝性突然変異による乳がんおよび卵巣がんのリスク
Mary-Claire King1, Joan H Marks, Jessica B Mandell
1Departments of Medicine and Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA. mcking@u.washington.edu
BRCA1/BRCA2変異を持つアシュケナジ・ユダヤ人女性は,乳がん (82%) と卵巣がん (54%のBRCA1,23%のBRCA2) の生涯リスクが高い. 運動などのライフスタイルの要因は,乳がんの発症を遅らせる可能性があります.
科学分野:
- 遺伝学 遺伝学とは
- 腫瘍学 腫瘍学
- エピデミオロジー エピデミオロジー
背景:
- BRCA1およびBRCA2腫瘍抑制遺伝子の遺伝変異は,乳がんおよび卵巣がんのリスクを大幅に増加させます.
- アシュケナジ・ユダヤ人集団は,特定のBRCA1/BRCA2創始者変異の有病率が高い.
研究 の 目的:
- BRCA1/BRCA2変異を持つアシュケナジ・ユダヤ人女性の乳がんおよび卵巣がんの生涯リスクを決定する.
- 誕生コホートとライフスタイル要因と,変異媒介者の癌発症との関連を調査する.
主な方法:
- 1008のインデックス症例とその家族におけるBRCA1およびBRCA2遺伝子の分子解析.
- 変異状態,家族歴,出生コホート,ライフスタイル要因に基づく癌の発生率とリスクの遡及分析.
主要な成果:
- BRCA1/BRCA2変異の女性キャリアの生涯乳がんリスクは82%でした.
- 50歳までに乳がんのリスクは,1940年以降に生まれたキャリアで (1940年以前に生まれた者 (24%),1940年以降に生まれたキャリアで (67%) 大きく増加しました.
- 卵巣がんの生涯リスクは,BRCA1キャリアの54%,BRCA2キャリアの23%でした. 青少年の身体活動と肥満の減少は,乳がんの発症の遅延と関連していた.
結論:
- BRCA1/BRCA2変異を持つアシュケナジ・ユダヤ人女性は,乳がんや卵巣がんの生涯リスクがかなり高い.
- 発生率の増加は,時間に依存する潜在的なリスクまたは時間の経過とともに検出の改善を示唆しています.
- 青春期のライフスタイルの変更は,変異媒介者の乳がんリスクを軽減する役割を果たす可能性があります.
さらに関連する動画
08:15gDNA Enrichment by a Transposase-based Technology for NGS Analysis of the Whole Sequence of BRCA1, BRCA2, and 9 Genes Involved in DNA Damage Repair
Published on: October 6, 2014
13:04In Vivo and Ex Vivo Approaches to Study Ovarian Cancer Metastatic Colonization of Milky Spot Structures in Peritoneal Adipose
Published on: October 14, 2015
関連する概念動画
Cancers Originate from Somatic Mutations in a Single Cell
Cancer-Critical Genes I: Proto-oncogenes
When the function of certain critical genes, especially those involved in cell cycle regulation and cell growth signaling cascades, gets disrupted, it upsets the cell cycle progression. Such cells with unchecked cell cycles start proliferating uncontrollably and eventually develop into tumors.
Such genes that act...
Loss of Tumor Suppressor Gene Functions
When the tumor suppressor genes develop mutations or are lost, cells start growing out of control, leading to cancer. However, a single functional copy of the tumor suppressor gene is enough for the cells to maintain their normal functions and cell...
Cancer Prevention
Some...
The Retinoblastoma Gene
The first-ever tumor suppressor gene called Rb was identified in retinoblastoma - a rare eye tumor in children. In inherited forms of the disease, a child inherits one defective copy of the Rb gene, which predisposes them to retinoblastoma. However,...
Disorders of the Female Reproductive System
