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Genome-wide Association Studies-GWAS01:11

Genome-wide Association Studies-GWAS

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Genome-wide association studies or GWAS are used to identify whether common SNPs are associated with certain diseases. Suppose specific SNPs are more frequently observed in individuals with a particular disease than those without the disease. In that case, those SNPs are said to be associated with the disease. Chi-square analysis is performed to check the probability of the allele likely to be associated with the disease.
GWAS does not require the identification of the target gene involved in...
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国際ハップマッププロジェクト

    Nature
    |December 20, 2003
    PubMed
    まとめ

    国際ハップマッププロジェクトは,ヒトゲノムのDNA配列の変異をマッピングしています. この遺伝子マップは,疾患に関連する変異を発見し,新しい診断と治療法を開発するのに役立ちます.

    科学分野:

    • ゲノミクスゲノミクスとは
    • 人間の遺伝学 人間の遺伝学
    • 人口遺伝学 人口遺伝学

    背景:

    • 人間の遺伝的多様性を理解することは,生物医学研究にとって極めて重要です.
    • 以前の研究で,いくつかの遺伝的変異が特定されましたが,包括的な地図は存在しませんでした.

    研究 の 目的:

    • ヒトゲノム全体に共通するDNA配列の変異の詳細な地図を作成する.
    • 総合的なヒトの遺伝子変異データを公衆に公開する.

    主な方法:

    • 世界各地の多様な集団 (アフリカ,アジア,ヨーロッパ) のDNAの100万種類以上の配列変異をゲノタイプ化.
    • 変異の頻度と遺伝的関連のパターンを分析する (結合不均衡).

    主要な成果:

    • 共通のヒトの遺伝子変異の公共データベースを確立しました.
    • 何百万もの単一ヌクレオチドポリモルフィズム (SNPs) と他の変種が特定されました.

    結論:

    • HapMapは,遺伝的関連研究のための基本的なリソースを提供します.
    • 共通疾患に寄与する遺伝因子の発見を容易にする.
    キーワード:
    生物医学および行動研究経験的アプローチである.遺伝学と生殖について

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