大動脈とミトラル弁の疾患による死亡における遺伝的要素の証拠
Benjamin D Horne1, Nicola J Camp, Joseph B Muhlestein
1Genetic Epidemiology Division, Department of Medical Informatics, University of Utah, 391 Chipeta Way, Suite D, Salt Lake City, UT 84108-1266, USA. benjamin@genepi.med.utah.edu
Circulation
|November 3, 2004
まとめ
遺伝的要因は非レウマチックなミトラル弁および大動脈弁疾患による死亡に寄与する. この研究では,特に早期発症の症例では,これらの疾患の家族リスクが増加し,遺伝的成分を示唆していることが判明しました.
科学分野:
- 心血管遺伝学 心血管遺伝学
- エピデミオロジー エピデミオロジー
- 医学遺伝学 医学遺伝学
背景:
- 心臓弁疾患は,米国で毎年42,000人以上が死亡しています.
- 弁膜疾患の死亡率に対する遺伝的貢献は,依然としてほとんど不明である.
- この研究では,特定の弁状の疾患による死亡の家族集団を調査しています.
研究 の 目的:
- 非レウマ性大動脈とミトラル弁の疾患による死亡の家族関係を評価する.
- 弁膜疾患の死亡率における遺伝子の役割を評価する.
- 弁膜疾患による死亡における遺伝的パターンを特定するために.
主な方法:
- ユタ州の人口データベースを利用し,遺伝学データを25万件以上の死亡証明書とリンクした.
- 非リウマ性大動脈疾患 (n=932),ミトラ性大動脈疾患 (n=1165),およびすべての弁疾患 (n=2504) による死亡数を分析した.
- 評価された家族相対リスク (FRRs) は,第一および第二度の親族に対して,そして,親族性の血統指数を使用した.
主要な成果:
- 第1位 (FRR,2.55) と第2位 (FRR,1.67) の親戚の両方において,ミトラル弁死亡の家族相対リスク (FRR) の増加が観察されました.
- 血統分析の遺伝学指標は,すべての弁疾患群 (P<0.001) について,有意な過剰な関連性を明らかにした.
- 特に早期発症の症例において,ミトラル弁および大動脈弁の死亡において,遠い親戚に及ぶ過剰な親族関係.
結論:
- 非リウマチックなミトラル弁および大動脈弁の疾患による死亡は,特に早期発症の症例では,著しい家族的クラスタリングを示しています.
- これらの発見は,弁膜疾患による死亡率の根底にある実質的な遺伝的要素を示唆しています.
- 将来の研究は,これらの疾患の遺伝的根拠を解明するために,遺伝子発見を優先すべきです.
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