支配的および後退的なインターフェロンガンマ受容体1欠乏症の臨床的特徴
Susan E Dorman1, Capucine Picard, David Lammas
1Laboratory of Clinical Infectious Diseases, National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Building 10, CRC B3-419, 10 Center Drive, MSC 1684, Bethesda, MD 20892-1684, USA.
リセシブ完全および支配的部分インターフェロンガンマ受容体1 (IFNgammaR1) 欠乏症は,重度の真菌菌感染症を引き起こす. リセシブ欠乏症は,支配的な欠乏症と比較して,早期発症とより重度の疾患を示します.
科学分野:
- 免疫学 免疫学とは
- 遺伝学 遺伝学とは
- 感染症 感染症は感染症です.
背景:
- インターフェロンガンマ受容体1 (IFNgammaR1) 欠乏症は,一次性免疫不全である.
- それは,アレル支配的および後退的な変異を呈し,重度の真菌菌感染症につながる.
研究 の 目的:
- IFNgammaR1欠乏症のリセシブおよび支配的な臨床的特徴を比較する.
- IFNGR1の遺伝子型と細胞応答性と臨床疾患を相関させるため.
主な方法:
- IFNgammaR1欠乏症の患者の大規模な国際的なコホートが研究されました.
- データは,病歴,記録,遺伝子/免疫学的評価を通じて収集されました.
主要な成果:
- 22人の患者はリセシブな完全欠乏症,38人は支配的な部分欠乏症でした.
- この2つの形態は,BCGと環境性菌根菌による疾患をしばしば引き起こした.
- リセシブ欠乏症は,より早い発症,より頻繁で重度の真菌エピソード,および支配的な欠乏症よりも低い生存率を示した.
結論:
- 衰退性および支配的なIFNgammaR1欠乏症は,関連するが区別可能な臨床現象型を持っています.
- 発症時の年齢,疾患の拡散,および臨床経過が2つの形態を区別する.
- IFNGR1遺伝子型,インターフェロン・ガンマに対する細胞の反応,および臨床的症状の間には強い相関関係がある.
さらに関連する動画
12:49Mutagenesis and Analysis of Genetic Mutations in the GC-rich KISS1 Receptor Sequence Identified in Humans with Reproductive Disorders
Published on: September 4, 2011
07:26High-resolution Melting PCR for Complement Receptor 1 Length Polymorphism Genotyping: An Innovative Tool for Alzheimer's Disease Gene Susceptibility Assessment
Published on: July 18, 2017
関連する概念動画
Receptor Downregulation in MVBs
The EGFR can initiate signaling pathways that lead to cell proliferation, migration, and differentiation. Overexpression of EGFR stimulates cells to proliferate. Excessive EGFR activation may...
Drug Toxicity: Risk factors
Toxidromes: Clinical Features
Mitral Regurgitation II: Clinical Features and Diagnostic Tests
Cardiomyopathy IV: Restrictive Cardiomyopathy
Chronic Kidney Disease II: Clinical Manifestations
