TsixとXiteの配列によるX染色体カウントの規制
1Howard Hughes Medical Institute, Department of Molecular Biology, Massachusetts General Hospital, Department of Genetics, Harvard Medical School Boston, MA 02114, USA. lee@molbio.mgh.harvard.edu
まとめ
哺乳類のX染色体のカウントは,TsixとXiteの遺伝子に依存しています. これらの遺伝子の変異は,X不活性化選択と用量補償を妨害し,異なる阻害および能力因子を明らかにします.
科学分野:
- 遺伝学 遺伝学とは
- エピジェネティクス エピジェネティクス
- 哺乳類の発達 哺乳類の発達
背景:
- X不活性化により,哺乳類の性別間の用量均等性が確保される.
- X染色体のカウントのメカニズムと関連する遺伝的要素は,ほとんど未定義のままです.
研究 の 目的:
- X染色体のカウントを担当するDNA配列と遺伝子を特定する.
- X染色体のカウントがX不活性化選択をどのように制御するかを明らかにする.
主な方法:
- マウスノックアウトとトランスゲン解析を用いた.
- TsixとXite遺伝子の特定の変異が調査されました.
主要な成果:
- TsixとXite遺伝子の内にあるDNA配列は,X染色体数計として機能する.
- Tsix欠乏は,混沌としたX無活性化選択につながった.
- Tsix/Xiteの過剰投与はXの無活性化を阻害しました.
- 変異は,XXとXY細胞に差異的に影響した.
結論:
- X染色体のカウントは,遺伝的にX染色体と分離可能ですが,不活性化選択と分子的に関連しています.
- X不活性化は,単一の要因ではなく,異なるブロックおよび能力要因によって規制されます.
関連する概念動画
X-Inactivation
The human X chromosome contains over ten times the number of genes as in the Y chromosome. Since males have only one X chromosome, and females have two, one might expect females to produce twice as many of the proteins, with undesirable results.
Inheritance of Chromatin Structures
Epigenetics is the study of inherited changes in a cell's phenotype without changing the DNA sequences. It provides a form of memory for the differential gene expression pattern to maintain cell lineage, position-effect variegation, dosage compensation, and maintenance of chromatin structures such as telomeres and centromeres. For example, the structure and location of the centromere on chromosomes are epigenetically inherited. Its functionality is not dictated or ensured by the underlying DNA...
Dosage Compensation
In animals, gender is determined by the number and type of sex chromosome. For example, human females have two X chromosomes, and males have one X and one Y chromosome, whereas C.elegans with one X chromosome is a male, and the one with two X chromosomes is a hermaphrodite.
In addition to sexual development, the X chromosome has genes involved in autosomal functions such as brain development and the immune system. Therefore, males and females with distinct numbers of X chromosomes will have...
In addition to sexual development, the X chromosome has genes involved in autosomal functions such as brain development and the immune system. Therefore, males and females with distinct numbers of X chromosomes will have...


