妊婦の血液に含まれる胎児のDNAに基づいて,妊娠前の診断のための非侵襲的検査:予備的な研究

科学分野:

• 遺伝学 遺伝学とは
• 分子生物学は分子生物学である.
• 産前診断術 産前診断

背景:

• 胎児のDNAと血液中の母子のDNAを区別することは,胎児の染色体異常を診断するために極めて重要です.
• 現在の方法は,胎児のDNAと母親のDNAを区別する上で課題に直面しています.

研究 の 目的:

• シングルヌクレオチドポリモルフィズム (SNP) が胎児DNAと母親DNAを区別できるかどうかを判断する.
• 母親の血液サンプルにおける胎児染色体数を非侵襲的に測定する.

主な方法:

• 60人の妊婦と生物学的な父親のホルムアルデヒドで処理された血液サンプルを分析した.
• 多数のSNPで母性プラズマを定量化して,単一の胎児と結合アレル信号の比率を計算します.
• 胎児の染色体異常を検出するために,染色体13と21のSNP比を比較した.

主要な成果:

• 胎児のDNA比率に基づいて,トリソミー21を示す3つのサンプルを特定しました.
• 確定した胎児染色体コピー番号は,60個のサンプルのうち58個で正しく確認されました.
• トライソミー21の検出において66.7%の感度と98.2%の特異性を達成した.

結論:

• 母親の血は,胎児の染色体複製数の直接的な確立を可能にします.
• この非侵襲的産前検査は,胎児の染色体異常に対する既存のスクリーニング検査を補完することができます.