新生児のスクリーニングが異常な乳児の診断が遅れている

科学分野:

• 新生児のスクリーニング
• 小児医学は,小児科の医学である.
• 公衆衛生は公衆衛生である.

背景:

• 州の新生児スクリーニングプログラムは,重篤な状態の乳児を特定します.
• 早期の医療介入は,これらの疾患の管理に極めて重要です.

研究 の 目的:

• 検診された状態で臨床的に診断された乳児を特定し,その乳児は適切な医療を受けなかった.
• 遅れた診断が乳児の健康に与える影響を評価する.

主な方法:

• 2年間 (1989-1991年) にわたって記述的なケースシリーズが実施されました.
• 臨床的に疾患が疑われ,確認された乳児,および異常なスクリーニング結果を含む.
• 収集されたデータには,診断時の年齢,罹病率,およびフォローアップが含まれています.

主要な成果:

• 10人の乳児は21-ヒドロキシラーゼ欠乏症 (3) またはヘモグロビノパシー (7) と診断されました.
• 臨床診断は著しく遅れた (21-ヒドロキシラーゼ欠乏症では平均32日,状細胞貧血では平均215日).
• 6人の乳児は,治療が遅れたため,潜在的に生命を脅かす合併症を経験しました.

結論:

• 検診された疾患を有する新生児の有意な数は,適切な時期に治療を受けていない.
• 陽性症例のスクリーニングプログラムによる親の直接的な接触は,適切なケアを改善する可能性があります.