アフリカ人よりもヨーロッパ人の遺伝的多様性が比率的に有害である
Kirk E Lohmueller1, Amit R Indap, Steffen Schmidt
1Department of Molecular Biology and Genetics, Cornell University, Ithaca, New York 14853, USA.
Nature
|February 22, 2008
まとめ
アフリカ系アメリカ人は,ヨーロッパ系アメリカ人に比べて有害な突然変異を多く持ち,すべての機能的単一核性多形性 (SNP) タイプにおいてヘテロジゴシティが高くなります. ヨーロッパ系アメリカ人は,おそらく過去の人口のボトルネックによるため,よりホモジゴット派生アレルを示しています.
科学分野:
- ヒューマン・ジェネティクス ヒューマン・ジェネティックス
- 進化生物学の進化生物学について
- 集団遺伝学 人口遺伝学
背景:
- 人間のゲノム内の有害な変異を定量化することは,進化的および医学的な遺伝学にとって不可欠です.
- 集団間の遺伝的変異の違いを理解することは,病気の感受性と進化史を理解するのに役立ちます.
研究 の 目的:
- アフリカ系アメリカン (AA) とヨーロッパ系アメリカン (EA) の個体において,機能的に相関する単核酸多形態 (SNPs) の数を推定する.
- AAとEAの集団間の様々なSNPカテゴリーのヌクレオチドヘテロジゴシティとアレルホモジゴシティのレベルを比較する.
主な方法:
- PCRベースのエクソン再シーケンシングによる全ゲノムポリモルフィズムデータを組み合わせた.
- 哺乳類種間の比較ゲノムデータを活用した.
- SNPの機能的影響を評価するために組み込まれたタンパク質構造の予測.
主要な成果:
- AAsは,すべての機能的なSNPカテゴリー (同義語,非同義語,良性,おそらく有害,おそらく有害) に対して,EAよりもはるかに高い нуклеотиドヘテロジゴシティを示した.
- EAsは,AAsと比較して,同名的,非同名的,および"おそらく有害"なSNPでよりホモジゴット派生アレルを持っていた.
- 非同義的なSNPと"おそらく有害な"SNPの割合は,EAサンプルではAAサンプルよりも著しく高かった.
結論:
- アフリカ系アメリカ人は,ヨーロッパ系アメリカ人に比べて有害な変異の負荷が高く,アフリカ人の集団における全体的なヌクレオチドの多様性が高くなる.
- ヨーロッパ人における有害なアレルの過剰な割合は,過去の人口ボトルネックイベントを示唆し,おそらくアフリカからの移住に関連している.
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