世界規模の人間の関係は,ゲノム全体にわたる多様性のパターンから推測される

科学分野:

• 人口遺伝学 人口遺伝学
• 人間の進化 人類の進化
• ゲノミクスゲノミクスとは

背景:

• 人間の遺伝的多様性は,病気の感受性を理解する上で極めて重要です.
• 人口統計学的および生物学的要因は,遺伝的多様性に大きく影響します.
• 以前の研究では,世界的に複雑な人口構造が示唆されていた.

研究 の 目的:

• 多様な集団におけるヒトの遺伝的多様性を包括的に特徴づけること.
• 人口の歴史と人口サブストラクチャを調査する.
• 遺伝的多様性,地理,進化過程の関係を探求する.

主な方法:

• 65万の一般的な単核酸多形態化ロケーションの分析.
• ヒトゲノム多様性パネル (Human Genome Diversity Panel) は,51の集団から938人の無関係の個人を研究した.
• 個々の祖先と人口サブストラクチャを検出するために高解像度メソッドを使用しました.

主要な成果:

• 個々の祖先と人口サブストラクチャの高解像度検出が達成されました.
• ハップロタイプヘテロジゴシティは,サハラ以南のアフリカからの連続的な創設者効果と一致する地理的パターンを示しました.
• 祖先のアレル頻度分布は,人口動態の地域的変動を反映した.

結論:

• この発見は,アフリカからの人間の移住の連続的な創始者効果モデルを強く支持しています.
• この研究は,病気の遺伝子発見に不可欠なヒトの遺伝的多様性の詳細な地図を提供します.
• このデータセットは,これまでのところ,ヒトの遺伝的多様性の最も広範な特徴を表しています.