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ヒトの網膜芽細胞腫遺伝子のSp1およびATF部位における腫瘍性生殖系変異

T Sakai¹, N Ohtani, T L McGee

¹Department of Opthalmology, Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear Infirmary, Boston 02114.

|September 5, 1991

まとめ

2つのDNA結合因子は,ヒトの網膜芽細胞腫 (Rb) 遺伝子転写に不可欠である. 認識部位の変異が遺伝性網膜芽細胞腫を引き起こし,これらの要因が癌を抑制することを示しています.

科学分野:

分子生物学は分子生物学である.
遺伝学遺伝学とは
がん研究がん研究

背景:

遺伝子転写は,転写因子の複雑な相互作用を伴う.
人間の網膜芽細胞腫 (Rb) 遺伝子は,腫瘍抑制において重要な役割を果たします.
Rb遺伝子調節を理解することは,がん研究にとって不可欠です.

研究の目的:

人間のRb遺伝子転写に関与するDNA結合因子を特定する.
Rb遺伝子発現における特定のDNA認識配列の役割を調査する.
これらの配列の突然変異が遺伝性網膜芽細胞腫に与える影響を決定する.

主な方法:

Rb遺伝子プロモーターと相互作用するDNA結合因子の分析.
Rb遺伝子プロモーターにおける点変異の識別と特徴付け.
野生型および変異Rb遺伝子配列に結合する核因子の評価.

主要な成果:

2つの異なるDNA結合因子,一つはSp1-のような配列と相互作用し,もう一つはATF配列と相互作用し,Rb遺伝子プロモーターで特定されています.
これらの認識配列内の2つの自然に発生する点変異は,遺伝性網膜母細胞腫患者で発見されています.
これらの核要因は,突然変異したDNA配列に結合することができません.

結論:

特定されたDNA結合因子は,ヒトRb遺伝子の適切な転写に不可欠である.
変異によるこれらの因子の結合の障害は,遺伝性網膜芽細胞腫の発生に寄与する.
これらの発見は,Rb遺伝子発現が調節され,がんが抑制されるメカニズムを示唆しています.

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