5p14.1の共通遺伝変異は,自閉症スペクトル障害と関連しています

科学分野:

• 遺伝学 遺伝学とは
• 神経発達障害 神経発達障害とは
• 神経精神病学は神経精神病学である.

背景:

• 自閉症スペクトル障害 (ASD) は,社会的相互作用の欠陥と繰り返しの行動によって特徴づけられる神経発達状態です.
• 遺伝的危険因子を特定することは,ASDの病原性を理解するために非常に重要です.

研究 の 目的:

• 自閉症スペクトル障害に関連する一般的な遺伝的危険因子を特定する.
• ASDの感受性におけるニューロン細胞粘着分子の役割を調査する.

主な方法:

• 全ゲノム関連研究 (GWAS) は,ヨーロッパの祖先の2つの大きなコホートで実施されました.
• 分析には780の家族 (3,101人の被験者) と症例対照コホート (1,204人の症例,6,491人の対照) が含まれていた.
• 重複分析は,重要な発見を検証するために,独立したコホートで実施されました.

主要な成果:

• CDH10とCDH9遺伝子の間の6つの単一の核酸多形態 (SNPs) は,ASDとの強い関連信号を示しました.
• 最も有意なSNPであるrs4307059は,全ゲノムにわたる有意な関連性を示した (P = 3.4 x 10 ((-8)).
• これらの関連信号は,独立したコホートで成功裏に複製され,その有効性を強化しました.

結論:

• CDH10とCDH9によってコードされるニューロン細胞粘着分子は,自閉症スペクトル障害の病原性に関与しています.
• この研究は,ASDの感受性との一般的な変異の最初の全ゲノム規模の有意な関連性を提供します.
• この発見は,ASDの遺伝的構造のより深い理解に貢献します.