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ステロイド5α-リドゥクタゼ2遺伝子の切除が,男性シドオヘルマフロディティズムで起こりました

S Andersson¹, D M Berman, E P Jenkins

¹Department of Molecular Genetics, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas 75235.

|November 14, 1991

まとめ

科学者たちは,男性の性発達に不可欠な,第二のヒトのステロイド5α還元酵素を発見しました. この酵素の欠陥は,男性シドオヘルマフロディティズムを引き起こし,アンドロゲン作用におけるその重要性を強調します.

科学分野:

バイオケミストリーバイオケミストリー
遺伝学遺伝学とは
エンドクリノロジーエンドクリノロジー

背景:

ステロイド5α-リデュークタゼは,テストステロンを二酸化テストステロンに変換することを促進し,男性の性発達と前立腺の成長に不可欠です.
変換障害は,46X,Yの個体において,男性の内臓が男性のもの,女性の外臓が女性のものとして特徴づけられる男性シドオヘルマフロディティズムを引き起こします.

研究の目的:

追加のヒトステロイド5α-リデュークタゼ同酵素を特定し,特徴づけること.
5α-リデュークタゼ欠乏症に関連した男性シドオヘルマフロディティズムの遺伝的基礎を調査する.

主な方法:

エクスプレッションクローニングとポリメラーゼ連鎖反応 (PCR) を用いて,第2のヒト5α-還元酵素 (5α-還元酵素2) の補完DNA (cDNA) を分離する.
5α-reductase 2 cDNAでコードされた酵素の生化学および薬理学的特徴.
男性シドオヘルマフロディティズムの患者の遺伝分析.

主要な成果:

2番目のヒト5α-リデュークタゼcDNA (5α-リデュークタゼ2) を分離し,特徴づけました.
5α-リデュークタゼ2酵素は,生殖器組織における主たるイソ酵素である.
5α-リデュークタゼ2遺伝子の欠損は,男性シドオヘルマプロディティズムを持つ2人の関連性のある個体で特定されました.

結論:

少なくとも2つの異なるヒト5α-reductase同酵素の存在が確認されています.
5α-reductase 2遺伝子は,男性の性差別化において重要な役割を果たしています.
5α-reductase 2の遺伝的欠陥は,男性シドオヘルマプロディティズムの1つの原因である.

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